U xương

> (ADO)

U xương trội tự thân (ADO) hoặc Bệnh hoại tử xương loại trưởng thành là do đột biến gen CLCN7. Loại hoại tử xương này nhẹ và thường xảy ra ở cuối tuổi vị thành niên hoặc tuổi trưởng thành.

Bệnh hoại tử xương lặn tự động (ARO)

Bệnh hoại tử xương lặn tự động hay bệnh hoại tử xương loại ác tính ở trẻ sơ sinh là bệnh thoái hóa xương nghiêm trọng xảy ra khi mới sinh hoặc vài tháng sau đó. Khoảng 50% loại hoại tử xương này là do đột biến ở gen TCIRG1.

Nếu không được điều trị, trẻ em trung bình bị ARO sinh ra sẽ không sống quá 10 năm.

U xơ tự thân trung gian ( IAO )

U xơ tự thân trung gian là một loại hoại tử xương thường ảnh hưởng đến trẻ em. Tương tự như ADO, loại này cũng do đột biến gen CLCN7 gây ra.

Bệnh hoại tử xương liên kết X

Bệnh hoại tử xương liên kết X là do đột biến gen IKBKG trên nhiễm sắc thể X. Loại hoại tử xương này tương đối hiếm.

Trong 30% tổng số trường hợp mắc bệnh hoại tử xương, đó là vẫn chưa xác định được đột biến gen nào gây ra tình trạng này. <

Các dạng suy giảm của bệnh hoại tử xương

Bệnh thoái hóa xương có một số dạng suy giảm khác nhau. Một số kiểu suy giảm là:

• Chi phối tử cung
  Trong kiểu suy giảm này, một hoặc cả hai cha mẹ của bệnh nhân có đột biến gen và các triệu chứng của bệnh hoại tử xương. Nguy cơ đột biến các gen này giảm ở trẻ em là 50%, ở cả trẻ em trai và trẻ em gái.
  trội tự tử là dạng suy giảm phổ biến nhất của bệnh hoại tử xương.
• Tính lặn tự động
  Dạng suy giảm này xảy ra nếu cả cha và mẹ của bệnh nhân đều mang đột biến gen hủy xương nhưng không có triệu chứng ( người mang mầm bệnh ). Khi cả cha và mẹ đều là người mang mầm bệnh , nguy cơ trở thành người mang mầm bệnh của trẻ là khoảng 50%. Trong khi đó, nguy cơ phát triển các triệu chứng của chứng hoại tử xương là 25%.
• Bệnh trung gian tử cung
  Trong loại này , mô hình suy giảm gen đột biến có thể giống với mô hình suy giảm của các loại lặn trên NST thường hoặc trội trên NST thường .
• gen lặn liên kết X
  Mô hình thoái hóa xương suy giảm này thường xảy ra ở nam giới. Những phụ nữ có cha mẹ mắc bệnh u xương dạng này có thể là người mang mầm bệnh và có thể truyền bệnh u xương cho con trai của họ.

Các triệu chứng của bệnh u xương

Các triệu chứng của bệnh hoại tử xương có thể từ nhẹ đến nặng, tùy thuộc vào loại. Một số triệu chứng là:

Bệnh hoại tử xương trội tự thân (ADO)

Bệnh nhân ADO nói chung không gặp các triệu chứng. Tuy nhiên, trong một số trường hợp, ADO có thể gây ra các triệu chứng sau:

• Nhiễm trùng xương (viêm tủy xương), đặc biệt là xương hàm
• Đau xương
• Đau lưng
• Thoái hóa khớp
• Gãy xương tái phát
• Suy giảm thị lực và thính giác do áp lực nội sọ

Bệnh hoại tử xương lặn tự động (ARO)

Bệnh thoái hóa xương lặn tự động có thể gây ra các triệu chứng như:

• Nghẹt mũi do bất thường trong xương xoang
• Chậm phát triển
• Các bất thường trong xương sọ, chẳng hạn như đầu to hoặc trán nhô ra
• Mức canxi thấp (hạ canxi máu)
• Não úng thủy
• Răng mọc bất thường
• Nhiễm trùng tái phát
• Thiếu máu trầm trọng
• Bầm tím và chảy máu
• Tổn thương dây thần kinh, chẳng hạn như điếc, mù và liệt cơ mặt
• Tư thế ngắn
• Pembe gan hoặc lá lách bị vỡ (gan lách to)
• Gãy xương

Trong những trường hợp nghiêm trọng, người bị ARO có thể bị rối loạn não, rối loạn trí tuệ (chậm phát triển trí tuệ) và co giật thường xuyên. <

U xơ tự thân trung gian (IAO)

Các triệu chứng của thoái hóa xương tự thân trung gian (IAO)

> khác nhau, từ nhẹ đến nặng, chẳng hạn như:

• Xương cứng bất thường
• Gãy xương sau những chấn thương nhẹ
• X-men hoặc genu valgum
• Yếu cơ
• Suy giảm thị lực
• Thiếu máu nhẹ

Mặc dù không nguy hiểm như ARO, IAO có thể kích hoạt sự tích tụ canxi trong não. Tình trạng này có thể khiến mọi người phát triển các rối loạn trí tuệ (chậm phát triển trí tuệ).

Bệnh hoại tử xương liên kết X

X - liên kết hoại tử xương có thể gây ra các triệu chứng nghiêm trọng, chẳng hạn như:

• Rối loạn hệ thống miễn dịch
• Phù bạch huyết
• Loạn sản ngoại bì , một bệnh ngoài da đặc trưng bởi sự thiếu hụt lông trên đầu và cơ thể, cũng như cơ thể không có khả năng tiết mồ hôi

Khi nào cần đến bác sĩ

Các triệu chứng của bệnh hoại tử xương có thể xảy ra ngay từ khi mới sinh. Do đó, ở những trẻ sinh ra trong bệnh viện và có các triệu chứng của bệnh hoại tử xương, bác sĩ sẽ tiến hành thăm khám và điều trị ngay lập tức.

Nếu bạn có tiền sử gia đình mắc bệnh u xương, hãy hỏi ý kiến ​​bác sĩ về nhu cầu tầm soát hoặc khám trước khi mang thai.

Chẩn đoán bệnh u xương

Để chẩn đoán bệnh u xương, bác sĩ sẽ hỏi các câu hỏi về các triệu chứng mà bệnh nhân gặp phải cũng như tiền sử bệnh của bệnh nhân và gia đình. Sau đó, bác sĩ sẽ thực hiện một cuộc kiểm tra thể chất kỹ lưỡng.

Bác sĩ cũng sẽ thực hiện một số cuộc kiểm tra thêm để xác định chẩn đoán, chẳng hạn như:

• Xét nghiệm máu, để phát hiện tăng nồng độ acid phosphatase và hormone calcitriol có thể báo hiệu sự xuất hiện của chứng hoại tử xương
• Xét nghiệm di truyền, để phát hiện loại chứng hoại tử xương, cũng như xác định phương pháp điều trị và nguy cơ tái phát của bệnh hoại tử xương
• Chụp X-quang, chụp CT hoặc MRI, để phát hiện mật độ xương tăng lên hoặc các bất thường khác của xương
• Sinh thiết xương, để phân biệt loại u xương bằng cách lấy và kiểm tra các mẫu mô xương

Điều trị u xương

Điều trị u xương phù hợp với các triệu chứng và mức độ nghiêm trọng của bệnh nhân. Ở bệnh nhân trưởng thành, hoại tử xương thường không cần điều trị y tế. Tuy nhiên, nếu bệnh nhân đã có biến chứng, bác sĩ sẽ điều trị gãy xương hoặc tiến hành thủ thuật thay khớp.

Ngược lại, bệnh u xương ở trẻ sơ sinh phải được điều trị ngay lập tức. Một số phương pháp được áp dụng là:

• Cung cấp vitamin D để kích thích tế bào hủy cốt bào, để quá trình phá xương diễn ra bình thường
• Cung cấp interferon gamma 1-b, để cải thiện chức năng của các tế bào bạch cầu và giảm nhiễm trùng
• Liệu pháp hormone erythropoietin để điều trị bệnh thiếu máu
• Sử dụng corticosteroid để kích thích sự phân hủy xương
• Phẫu thuật quy trình điều trị cấy ghép tủy xương
• Cấy ghép tế bào gốc, để tăng sản xuất các tế bào máu bị thiếu hụt do tủy xương bị tổn thương
• Cấy ghép tủy xương, để chữa các bệnh về tủy xương và chuyển hóa rối loạn

Biến chứng của bệnh u xương

Bệnh u xương ở người lớn thường nhẹ về các triệu chứng và không gây biến chứng. Tuy nhiên, chứng hoại tử xương ở trẻ sơ sinh không được điều trị ngay có thể dẫn đến một số biến chứng, chẳng hạn như:

• Rối loạn dây thần kinh sọ
• Thiếu máu
• Giảm bạch cầu
>
• Bệnh răng miệng

Phòng ngừa bệnh u xương

Không thể ngăn ngừa bệnh u xương. Tuy nhiên, nguy cơ xuất hiện các triệu chứng và biến chứng có thể giảm bớt bằng cách đi xét nghiệm sớm. Bằng cách đó, tình trạng này có thể được chẩn đoán và điều trị ngay lập tức.

Nếu gia đình bạn có gia đình mắc bệnh hoại tử xương, hãy làm xét nghiệm di truyền trước khi lập kế hoạch mang thai, ngay cả khi bạn không có triệu chứng. Việc kiểm tra có thể cho biết nguy cơ mắc bệnh hoại tử xương ở trẻ em giảm bao nhiêu phần trăm.