Amiloidosis

Bệnh amyloidosis hay còn gọi là bệnh amyloidosis là một bệnh hiếm gặp xảy ra khi các chất amyloid tích tụ trong các mô cơ thể. Amyloid là một loại protein được sản xuất trong tủy xương và có thể được lưu trữ trong các mô hoặc cơ quan của cơ thể.

Bệnh nhân mắc chứng amyloidosis thường không gặp phải bất kỳ triệu chứng nào trong giai đoạn đầu của bệnh. Tuy nhiên, khi bệnh nặng hơn, sự tích tụ amyloid này sẽ ảnh hưởng đến hoạt động của các cơ quan bị ảnh hưởng và gây ra các biến chứng tử vong.

Các triệu chứng của Amyloidosis

Trong giai đoạn đầu, những người mắc bệnh amyloidosis không cảm thấy bất kỳ triệu chứng nào, cho đến khi bệnh chuyển sang giai đoạn nặng hơn. Các triệu chứng phát sinh phụ thuộc vào nơi tích tụ amyloid. Một số triệu chứng phổ biến của bệnh amyloidosis là:

• Mệt mỏi và khập khiễng
• Đau nhức các khớp
• Da dày hoặc thâm tím
• Sưng lưỡi
• Tê hoặc tê tay và chân
• Nhịp tim không đều
• Hụt hơi
• Chân tay sưng phù
• Tiêu chảy và chảy máu. , do đó bệnh nhân thường không nhận thức được rằng những phàn nàn mà họ đang gặp phải là các triệu chứng của bệnh. Hãy khám bác sĩ nếu bạn gặp phải bất kỳ triệu chứng nào ở trên, đặc biệt là nếu các triệu chứng không cải thiện.

  Cần phải kiểm tra sức khỏe định kỳ nếu bạn được chẩn đoán mắc chứng amyloidosis. Bác sĩ sẽ theo dõi sự tiến triển của bệnh và phản ứng của cơ thể bạn với việc điều trị.

  Nguyên nhân gây bệnh Amyloidosis

  Amyloidosis là do sự tích tụ bất thường của amyloid trong thận, tim hoặc các cơ quan tiêu hóa. Sự tích tụ amyloid được tạo ra trong tủy xương có thể cản trở hoạt động của các cơ quan này.

  Sự tích tụ amyloid có thể do các tình trạng sau:

  • Bệnh amyloidosis nguyên phát hoặc AL amyloidosis ( immunoglobulin light chain amylodiosis )
    Tình trạng này xảy ra khi tủy xương tạo ra các kháng thể bất thường được gọi là chuỗi nhẹ amyloid không thể bị phá vỡ xuống và tích tụ trong tim, thận, da, dây thần kinh và gan.
  • Bệnh amyloidosis thứ cấp hoặc AA amyloidosis
    Tình trạng này xảy ra do sự tích tụ amyloid loại A (AA) gây ra bởi bệnh truyền nhiễm hoặc viêm mãn tính, chẳng hạn như bệnh lao, bệnh Crohn hoặc bệnh lupus.
  • Bệnh amyloidosis liên quan đến lọc máu
    Tình trạng này xảy ra do sự tích tụ protein beta-2 microglobulin trong máu, khớp, cơ, gân và xương. Loại amyloidosis này thường xảy ra ở những người đã chạy thận hoặc lọc máu trong hơn 5 năm.
  • Bệnh amyloidosis toàn thân người già
    Tình trạng này là do sự tích tụ của protein TTR ( transthyretin ) trong tim và các mô xung quanh. Loại bệnh amyloidosis này thường xảy ra với những người đàn ông lớn tuổi.
  • Bệnh amyloidosis đến di truyền hoặc bệnh amyloidosis gia đình (hATTR )
    Tình trạng này là do rối loạn di truyền, được đặc trưng bởi sự tích tụ protein hoặc amyloid trong một số cơ quan và mô của cơ thể.
  • Nội tạng - bệnh amylodiosis cụ thể
    
  • em> Tình trạng này là do sự tích tụ của các chất amyloid trong một cơ quan cụ thể, chẳng hạn như da.

  Một số yếu tố có thể làm tăng nguy cơ mắc bệnh amyloidosis của một người là:

  • Nam.
  • Người cao tuổi.
  • Bị các bệnh truyền nhiễm mãn tính hoặc một số bệnh viêm nhiễm nhất định
  • Bị ung thư tế bào huyết tương.
  • Có tiền sử gia đình mắc bệnh amyloidosis.
  • Có tiền sử lọc máu.
  • Có quốc tịch châu Phi hay chủng tộc.

  Chẩn đoán bệnh Amyloidosis

  Amyloidosis là một bệnh hiếm và không thường xuyên. Khi chẩn đoán bệnh amyloidosis, bác sĩ sẽ hỏi về các triệu chứng cũng như tiền sử bệnh, cách điều trị và bệnh bệnh nhân. Bác sĩ cũng sẽ thực hiện một cuộc kiểm tra sức khỏe toàn diện. Tiếp theo, bác sĩ sẽ yêu cầu bệnh nhân thực hiện một số xét nghiệm hỗ trợ như:

  • Xét nghiệm máu và nước tiểu
    Xét nghiệm máu và nước tiểu được thực hiện bằng cách lấy mẫu máu và nước tiểu của bệnh nhân để xem sự hiện diện của các protein bất thường trong đó cũng như để xem chức năng của tuyến giáp và các cơ quan gan.
  • Sinh thiết
    Đây Kiểm tra sinh thiết được thực hiện bằng cách lấy mẫu mô từ các bộ phận của cơ thể nghi ngờ có amyloidosis, để xem sự hiện diện của amyloid. Có thể lấy mẫu từ mô mỡ trong bụng, tủy xương và đôi khi từ miệng hoặc trực tràng.
  • Siêu âm (siêu âm)
    Kiểm tra siêu âm được thực hiện để xác định mức độ nghiêm trọng của chứng amyloidosis, đặc biệt là ở các cơ quan của gan và lá lách.
  • Siêu âm tim
    Quy trình siêu âm tim được thực hiện để xem chức năng của cấu trúc tim, cũng như để xác định bệnh amyloidosis xảy ra ở tim.
  • Xét nghiệm di truyền
    Các xét nghiệm này được thực hiện để xác định xem bệnh amyloidosis có liên quan hoặc do di truyền hay bệnh amyloidosis gia đình hay không.

  Điều trị bệnh Amyloidosis

  Bệnh Amyloidosis không thể chữa khỏi. Các biện pháp điều trị được đưa ra chỉ nhằm mục đích kìm hãm sự tiến triển của bệnh và làm giảm các triệu chứng. Phương pháp điều trị được đưa ra tùy thuộc vào loại bệnh amyloidosis mà bệnh nhân mắc phải.

  Dưới đây là một số bước điều trị có thể được thực hiện cho bệnh nhân mắc chứng amyloidosis:

  • Hóa trị
    Hóa trị liều cao được đưa ra để điều trị bệnh nhân mắc chứng bệnh amyloidosis nguyên phát ( AL amyloidosis ). Việc sử dụng thuốc hóa trị liệu có thể là một liệu pháp đơn lẻ hoặc kết hợp với cấy ghép tế bào gốc.
  • Thuốc
    Thuốc có thể được sử dụng để điều trị nguyên nhân gây bệnh amyloidosis thứ phát ( AA amyloidosis ), chẳng hạn bằng cách cho thuốc corticosteroid để điều trị viêm.
  • Ghép gan
    Có thể thực hiện ghép gan để điều trị chứng amyloidosis do bệnh amyloidosis di truyền .
  • Cấy ghép tế bào gốc tự thân (ASCT)
    Quy trình này được thực hiện bằng cách lấy tế bào gốc từ chính cơ thể bệnh nhân để thay thế các tế bào bị tổn thương . Thông thường, liệu pháp này được thực hiện sau khi hóa trị. Các bác sĩ sẽ đề xuất liệu pháp này ở những bệnh nhân mắc bệnh AL amyloidosis.
  • Ghép thận
    Nếu tình trạng amyloidosis đủ nghiêm trọng và làm tổn thương thận của bác sĩ, bác sĩ sẽ đề nghị ghép thận.

  Ngoài ra, để giúp giảm các triệu chứng của bệnh amyloidosis, bác sĩ có thể khuyên bệnh nhân áp dụng chế độ ăn ít muối cũng như kê đơn thuốc, chẳng hạn như:

  • Thuốc lợi tiểu.
  • Thuốc làm loãng máu.
  • Thuốc để kiểm soát nhịp tim.
  • Thuốc trị tiêu chảy, buồn nôn và nôn mửa.
  • Thuốc giảm đau.

  Các biến chứng của Amyloidosis

  Amyloidosis có thể gây ra các biến chứng nghiêm trọng nếu không được điều trị ngay lập tức. Một số biến chứng sau đây là:

  • Suy tim.
  • Tổn thương hệ thần kinh.
  • Suy thận.

  Phòng ngừa bệnh Amyloidosis

  Không thể ngăn ngừa bệnh Amyloidosis một mình. Tuy nhiên, nếu bạn có các triệu chứng hoặc yếu tố nguy cơ của bệnh amyloidosis, hãy đi khám càng sớm càng tốt. Bệnh amyloidosis nếu được phát hiện sớm và điều trị ngay thì có thể ngăn chặn được tiến triển của bệnh và ngăn ngừa các biến chứng.

  "Thông tin này nhằm mục đích tham khảo, để đảm bảo sức khoẻ của bạn hãy tìm đến bác sỹ hoặc phòng khám tư vấn để được điều trị tốt nhất” , chúng tôi không chịu trách nhiệm trước những hành động làm theo nào. Xin trân trọng cảm ơn bạn đọc."