Williams s y hội > hay s indrom Williams là một bệnh di truyền hiếm gặp gây rối loạn tăng trưởng và phát triển ở mạnh> trẻ em. Hội chứng Williams thường đ ược đặc trưng bởi tính cách đặc biệt, cũng như bất thường trong hình dạng khuôn mặt, trái tim và mạch máu.
Hội chứng William là một bệnh di truyền nói chung không được di truyền. Thông thường, bất thường di truyền này xảy ra vào thời điểm hình thành trứng hoặc tinh trùng. Tuy nhiên, trong một số trường hợp, hội chứng William có thể được di truyền từ cha mẹ mắc chứng này.
Trong nhiều trường hợp, trẻ mắc hội chứng Williams cần được bác sĩ chăm sóc suốt đời. Nếu được điều trị đúng cách, những người mắc hội chứng Williams vẫn có thể có cuộc sống bình thường như những đứa trẻ khác.
Nguyên nhân Hội chứng Williams
Hội chứng Williams hoặc hội chứng Williams-Beuren xảy ra do thay đổi di truyền hoặc đột biến trên nhiễm sắc thể 7. Tuy nhiên, nguyên nhân của đột biến di truyền vẫn chưa được xác định.
Các bất thường về di truyền trong hội chứng Williams có thể được di truyền từ cha mẹ hoặc xảy ra một cách tự phát. Bệnh có thể được di truyền autosomally trội . Nói cách khác, một người có thể phát triển hội chứng Williams nếu một trong số cha mẹ của họ mang gen bất thường.
Triệu chứng Hội chứng Williams >
Hội chứng Williams có thể làm phát sinh tính cách đặc biệt cũng như các bất thường về hình dạng của khuôn mặt, tim và mạch máu. Các triệu chứng của hội chứng Williams không xuất hiện đồng thời mà xuất hiện dần dần khi trẻ phát triển.
Các triệu chứng của hội chứng Williams xuất hiện trên khuôn mặt của trẻ là:
- Trán rộng
- Mắt có vẻ sưng húp
- Có nếp gấp da ở khóe mắt
- Mũi hếch với đầu mũi to
- Miệng rộng với môi dày
- Răng nhỏ và thưa
- Má tròn
- Cằm nhỏ
Ngoài ra gây ra các triệu chứng trên mặt, hội chứng Williams cũng có thể gây ra các bất thường trong hệ tuần hoàn, chẳng hạn như:
- Tăng huyết áp hoặc huyết áp cao
- Hẹp các động mạch lớn nhất (động mạch chủ) và động mạch phổi
- Bệnh tim
Trẻ em mắc hội chứng Williams sẽ bị rối loạn tăng trưởng. Tình trạng này khiến anh ấy cao và nặng hơn bình thường. Trẻ mắc hội chứng Williams cũng thường gặp khó khăn trong việc ăn uống, làm trầm trọng thêm chứng rối loạn tăng trưởng.
Hầu hết trẻ mắc hội chứng Williams đều bị khuyết tật về khả năng học tập, trở ngại trong lời nói và khó học những điều mới. Tuy nhiên, trẻ mắc chứng này có xu hướng thành thạo ngôn ngữ (nói và đọc), âm nhạc và những thứ học được bằng cách lặp lại.
Bệnh nhân bị hội chứng Williams có thể gặp các triệu chứng tâm lý khác, chẳng hạn như ADHD., ám ảnh sợ mọi thứ và rối loạn lo âu. Trong khi đó, về tính cách, những đứa trẻ mắc hội chứng William thường có tính cách vui vẻ và thân thiện. Họ cũng rất vui khi được giao lưu với những người khác.
Các tình trạng khác có thể xuất hiện ở những người mắc hội chứng Williams là:
- Nhiễm trùng tai
- Đường tiết niệu nhiễm trùng
- Cận thị
- Các bệnh về xương và khớp
- Vẹo cột sống (vẹo cột sống)
- Tăng calci huyết hoặc thừa calci trong máu
- Bệnh tiểu đường
- Bệnh thận
Mặc dù gặp một số vấn đề nêu trên, nhưng điều đó không có nghĩa là những người mắc hội chứng Williams không thể hoạt động bình thường. <
Khi nào cần đến bác sĩ
Trẻ mắc hội chứng Williams sẽ trông khác khi còn nhỏ, thường là trước 4 tuổi. Nếu bạn cảm thấy có điều gì đó không ổn với con mình, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ nhi khoa.
Ngoài ra, hãy tuân thủ lịch tiêm chủng của trẻ, vì vào thời điểm tiêm chủng, bác sĩ nhi khoa cũng sẽ kiểm tra tình trạng tổng thể của trẻ. Vì vậy, nếu có bất thường ở trẻ, có thể phát hiện sớm hơn.
Chẩn đoán Hội chứng Williams
Để chẩn đoán hội chứng Williams , trước tiên bác sĩ sẽ hỏi các triệu chứng của trẻ và liệu có tiền sử mắc hội chứng Williams hay không. Sau đó, bác sĩ sẽ khám sức khỏe, đặc biệt là trên khuôn mặt của trẻ, để xác nhận các dấu hiệu của hội chứng Williams.
Bác sĩ cũng sẽ kiểm tra huyết áp và khám tâm lý để đánh giá tâm lý của trẻ. tình trạng và mức độ thông minh.
Điều trị Hội chứng Williams
Điều trị hội chứng Williams nhằm mục đích làm giảm các triệu chứng và đảm bảo rằng trẻ tiếp tục tăng trưởng và phát triển tối ưu. Phương pháp điều trị sẽ được đưa ra tùy thuộc vào các triệu chứng xuất hiện và mức độ nghiêm trọng, cụ thể là:
- Liệu pháp ăn uống để trẻ có thể ăn dễ dàng hơn
- Liệu pháp hành vi, nếu trẻ có các hành vi rối loạn như rối loạn lo âu hoặc ADHD
- Trị liệu tâm lý, để giải quyết tình trạng chậm phát triển trí tuệ và mức độ thông minh, cũng như các kỹ năng xã hội thấp
- Vật lý trị liệu và được, để trẻ có thể tiếp tục thực hiện các hoạt động hàng ngày một cách tối ưu
Trẻ bị hội chứng Williams sẽ gặp khó khăn khi học qua sách giáo khoa. Để hỗ trợ quá trình học tập, trẻ có thể được học thông qua các phương pháp khác mà trẻ dễ nắm bắt hơn, chẳng hạn như qua tranh ảnh, hoạt hình hoặc phim.
Để tránh tăng canxi huyết hoặc tích tụ canxi trong máu, trẻ em cần tránh thức ăn có nhiều canxi và vitamin D. Bệnh nhân mắc hội chứng Williams cũng cần tập thể dục thường xuyên và tránh thức ăn có đường để ngăn ngừa bệnh tiểu đường.
Sẽ cho thuốc hạ huyết áp khi huyết áp của trẻ tăng. Mặc dù có thể tiến hành phẫu thuật tim để điều chỉnh các bất thường ở tim hoặc mạch máu.
Xin lưu ý rằng hội chứng Williams không thể chữa khỏi. Tuy nhiên, nếu được điều trị đúng cách, bệnh nhân có thể sinh hoạt bình thường. Bệnh nhân cũng cần đi khám bác sĩ thường xuyên để có thể tiếp tục theo dõi tình trạng bệnh.
Biến chứng Hội chứng Williams
Các biến chứng có thể xảy ra với hội chứng Williams là suy giảm chức năng thận và bệnh tim. Việc điều trị các biến chứng này sẽ được điều chỉnh phù hợp với các triệu chứng mà bệnh nhân gặp phải.Phòng ngừa Hội chứng Williams
Cho đến nay, không có cách nào được biết đến để ngăn ngừa hội chứng Williams . Tuy nhiên, mọi cặp vợ chồng có kế hoạch mang thai trước tiên nên tham khảo ý kiến bác sĩ phụ khoa và kiểm tra di truyền, đặc biệt nếu có thành viên mắc chứng rối loạn di truyền.
Tư vấn và sàng lọc di truyền trước khi lập kế hoạch mang thai có thể giúp ý tưởng về nguy cơ lớn như thế nào. Hội chứng Williams xảy ra ở con bạn. Ngoài ra, bạn có thể thảo luận về các biện pháp phòng ngừa có thể được thực hiện.
"Thông tin này nhằm mục đích tham khảo, để đảm bảo sức khoẻ của bạn hãy tìm đến bác sỹ hoặc phòng khám tư vấn để được điều trị tốt nhất” , chúng tôi không chịu trách nhiệm trước những hành động làm theo nào. Xin trân trọng cảm ơn bạn đọc."