Bệnh Huntington

Bệnh Huntington là một rối loạn di truyền gây tổn thương các tế bào thần kinh trong não. Căn bệnh này ảnh hưởng đến cử động, suy nghĩ và cảm xúc của người mắc phải.

Một số nghiên cứu cho thấy bệnh Huntington phổ biến nhất ở những người gốc da trắng, chẳng hạn như người châu Âu. Tuy nhiên, tình trạng này có nhiều nguy cơ hơn đối với những ai có cha mẹ mắc bệnh Huntington.

Cho đến nay, không có cách chữa khỏi bệnh Huntington. Tuy nhiên, có một số phương pháp điều trị có thể được thực hiện để làm giảm các triệu chứng của bệnh Huntington.

Nguyên nhân của Bệnh Huntington

Bệnh Huntington là do bất thường trong gen kiểm soát sản xuất protein trong não. Căn bệnh này được di truyền trực tiếp từ cha mẹ có tiền sử bệnh Huntington.

Nói chung, một gen khiếm khuyết mới có thể được truyền lại cho một đứa trẻ từ cả cha lẫn mẹ. Tuy nhiên, trong bệnh Huntington, gen khiếm khuyết vẫn có thể được di truyền ngay cả khi nó chỉ được sở hữu bởi một trong hai bố mẹ.

Nói cách khác, bất kỳ đứa trẻ nào có cha hoặc mẹ có tiền sử mắc bệnh Huntington đều có khoảng 50% nguy cơ mắc bệnh giống nhau.

Các triệu chứng của bệnh Huntington

Các triệu chứng của bệnh Huntington thường xuất hiện đầu tiên ở độ tuổi 30–40 và trở nên tồi tệ hơn theo thời gian. Trong một số trường hợp, các triệu chứng của bệnh Huntington cũng có thể xuất hiện trước 20 tuổi.

Dưới đây là một số triệu chứng thường xuất hiện ở những người mắc bệnh Huntington:

Rối loạn tư duy

Những rối loạn tư duy phổ biến mà những người mắc bệnh Huntington gặp phải là:

• Thật khó để hiểu một cuộc trò chuyện hoặc tìm những từ thích hợp để nói
• Thật khó để sắp xếp thứ tự ưu tiên, sắp xếp hoặc tập trung vào một công việc
• Thật khó để tìm hiểu thông tin mới
• Không nhận thức được hành vi của chính bạn
• Không kiểm soát được tâm trí nên thường hành động bốc đồng
• Chần chừ khi nghĩ về điều gì đó

Rối loạn chuyển động

Rối loạn vận động ở những người mắc bệnh Huntington có thể là:

• Mắt di chuyển chậm hơn
• Khó nói hoặc nuốt
• Rối loạn thăng bằng
• Cơ bắp tự cử động ( loạn trương lực cơ )
• Các chuyển động lặp lại ngắn, nhanh và không kiểm soát được ( vũ đạo )

Rối loạn tâm thần

Bệnh Huntington cũng có thể gây rối loạn tâm thần, chẳng hạn như:

• Rút lui khỏi môi trường xã hội
• Mất ngủ
• Ý tưởng tự sát
• Rối loạn ám ảnh cưỡng chế
• Rối loạn lưỡng cực

Trong khi các triệu chứng của bệnh Huntington xuất hiện trước 20 tuổi được gọi là bệnh Huntington vị thành niên . Các triệu chứng bao gồm:

• Co giật
• Run
• Thường xuyên bị ngã
• Cứng cơ ảnh hưởng đến cách bạn đi bộ
• Khó tập trung vào việc học dẫn đến hiệu suất giảm

Khi nào đi khám bác sĩ

Đi khám bác sĩ ngay lập tức nếu bạn gặp bất kỳ triệu chứng nào nêu trên, đặc biệt nếu bạn có tiền sử gia đình mắc bệnh Huntington.

Những người có tiền sử gia đình mắc bệnh Huntington cũng cần đi khám khi lập kế hoạch mang thai ngay cả khi họ không có triệu chứng. Mục đích là để tìm ra mức độ giảm nguy cơ mắc bệnh Huntington ở trẻ em.

Chẩn đoán bệnh Huntington

Để chẩn đoán bệnh Huntington, bác sĩ sẽ hỏi các câu hỏi về các triệu chứng, cũng như tiền sử bệnh của bệnh nhân và gia đình. Ngoài ra, bác sĩ cũng sẽ khám thần kinh và tâm thần.

Tiếp theo, bác sĩ sẽ thực hiện thăm khám hỗ trợ để xác định chẩn đoán. Việc kiểm tra có thể diễn ra dưới hình thức:

• Đang quét
  Quét được thực hiện để kiểm tra cấu trúc và chức năng của não một cách chi tiết. Các xét nghiệm có thể được thực hiện bao gồm chụp CT và MRI.
• Kiểm tra di truyền
  Xét nghiệm di truyền được thực hiện bằng cách lấy một mẫu máu của bệnh nhân, để xét nghiệm trong phòng thí nghiệm. Ngoài việc chẩn đoán, xét nghiệm di truyền cũng có thể phát hiện bệnh sớm hơn nếu bệnh nhân có tiền sử gia đình mắc bệnh Huntington.

Điều trị Bệnh Huntington

Việc điều trị bệnh Huntington nhằm làm giảm các triệu chứng rối loạn vận động và rối loạn tâm thần ở người bệnh. Các phương pháp điều trị bệnh Huntington mà bác sĩ có thể thực hiện bao gồm:

Thuốc

Ở những bệnh nhân bị rối loạn vận động, bác sĩ sẽ kê đơn thuốc theo những lời phàn nàn đã trải qua. Ví dụ: để điều trị múa giật, các loại thuốc có thể được sử dụng bao gồm:

• Thuốc chống loạn thần, chẳng hạn như haloperidol và chlorpromazine
• Levetiracetam
• Clonazepam

Mặc dù các loại thuốc có thể được sử dụng cho bệnh nhân có các triệu chứng rối loạn tâm thần, bao gồm:

• Thuốc chống trầm cảm, chẳng hạn như escitalopram, fluoxetine và sertraline.
• Thuốc chống loạn thần, chẳng hạn như quetiapine, risperidone và olanzapine.
• Thuốc chống co giật, chẳng hạn như carbamazepine và lamotrigine.

Tâm lý trị liệu

Liệu pháp tâm lý cũng có thể được khuyến nghị cho những bệnh nhân mắc bệnh Huntington, những người gặp khó khăn trong việc kiểm soát cảm xúc của mình. Thông qua liệu pháp tâm lý, bệnh nhân sẽ được dạy cách suy nghĩ, hành động và quản lý cảm xúc.

Vật lý trị liệu

Bệnh nhân bị bệnh Huntington sẽ được khuyến khích thực hiện vật lý trị liệu. Mục tiêu của liệu pháp này là huấn luyện bệnh nhân cải thiện sức mạnh, sự dẻo dai và khả năng giữ thăng bằng của cơ thể. Bằng cách này, bệnh nhân có thể vận động nhiều hơn và tránh được các chấn thương do té ngã.

Nghề nghiệp

Liệu pháp nghề nghiệp nhằm đào tạo bệnh nhân có thể thực hiện các hoạt động hàng ngày một cách độc lập bằng cách sử dụng các dụng cụ hỗ trợ. Ví dụ: bệnh nhân sẽ được sử dụng loại dao kéo đặc biệt đã được điều chỉnh phù hợp với tình trạng của họ để sử dụng cho riêng họ.

Các biến chứng của bệnh Huntington

Nếu không được điều trị, bệnh Huntington có thể dẫn đến một số biến chứng sau:

• Trầm cảm
• Viêm phổi
• Chấn thương do ngã
• Suy dinh dưỡng do khó nuốt
• Nỗ lực tự tử

Phòng ngừa Bệnh Huntington

Bệnh Huntington là một bệnh di truyền rất khó phát hiện nếu không xét nghiệm di truyền. Do đó, những người có gia đình mắc bệnh Huntington nên làm xét nghiệm di truyền, đặc biệt là trước khi thực hiện chương trình mang thai.