Chủ nghĩa người lùn

Các tình trạng khác có thể gây ra chứng lùn không cân đối bao gồm:

• Hội chứng Conradi Hünnermann
• Hội chứng Ellis-van Creveld
• Hypochondroplasia
• Chứng loạn sản trầm trọng
• Chứng loạn sản nhiều tầng biểu mô
• Chứng loạn sản giả
• Bệnh Mucopolysaccharide
• Bệnh xương dễ gãy ( xương không hoàn hảo )

Yếu tố nguy cơ gây ra bệnh lùn

Có một số yếu tố có thể làm tăng nguy cơ phát triển bệnh lùn ở một người, đó là:

• Có một hoặc cả hai cha mẹ bị bệnh lùn
• Thiếu kích thích tố trong cơ thể
li>
• Bị suy dinh dưỡng hoặc suy dinh dưỡng

Các triệu chứng của bệnh lùn

Các triệu chứng của bệnh lùn có thể khác nhau. Sau đây là các triệu chứng mà những người mắc bệnh lùn có thể gặp phải dựa trên loại của họ:

Bệnh lùn theo tỷ lệ

Những người mắc bệnh lùn theo tỷ lệ có kích thước cơ thể ngắn và chân ngắn trông cân đối, bao gồm cả kích thước của đầu. Các triệu chứng ở những người bị lùn theo tỷ lệ thường không xuất hiện cho đến tuổi dậy thì.

Ngoài các đặc điểm cụ thể ở trên, một người bị lùn theo tỷ lệ có thể có các đặc điểm:

• Dưới mức trung bình chiều cao - tuổi trung bình của trẻ em
• Tăng trưởng và phát triển chậm hơn
• Tuổi dậy thì và phát triển các cơ quan sinh dục bị chậm hoặc không xảy ra ở tuổi vị thành niên

Chứng lùn không cân đối

Loại lùn này khiến kích thước cơ thể của người mắc phải không cân đối. Mặc dù kích thước cơ thể của anh ấy bình thường, nhưng đôi chân của anh ấy rất ngắn. Ngoài ra, kích thước đầu của bệnh nhân cũng lớn hơn.

Ngoài một số đặc điểm trên, bệnh nhân lùn theo tỷ lệ còn có các đặc điểm sau:

• > Chiều cao ở những bệnh nhân trưởng thành từ 90–120 cm
• Tốc độ phát triển ở thời thơ ấu chậm hơn, với chiều cao thấp hơn khoảng một phần ba so với tiêu chuẩn
• Kích thước đầu trông lớn và không cân đối, nổi rõ trán và đỉnh mũi phẳng
• Kích thước của cánh tay và chân trên ngắn hơn phần dưới
• Cử động hạn chế ở vùng khuỷu tay
• Ngón tay và chân ngắn, kèm theo khoảng cách rộng giữa ngón giữa và ngón đeo nhẫn

Trong một số trường hợp hiếm hoi, những người mắc chứng lùn tương ứng cũng có thể gặp phải các triệu chứng sau:

• Gò má phẳng
• Chất lỏng tích tụ trong não (não úng thủy)
• Suy giảm thị lực và thính giác
>
• Sứt môi
• Cổ ngắn
• Các dị tật của cột sống, chẳng hạn như dốc hoặc gập người, có thể dẫn đến các triệu chứng về thần kinh, chẳng hạn như tê bì
• Tạo dáng ngực tròn, rộng
• Chân hình chữ O, gây đau ở đầu gối và mắt cá chân
• Các cơ quan sinh dục không phát triển ở tuổi vị thành niên

Các triệu chứng của bệnh lùn có thể được nhìn thấy ngay từ khi mới sinh. Đối với những trẻ sinh ra tại bệnh viện và có dấu hiệu lùn, bác sĩ sẽ khám và điều trị ngay lập tức.

Nếu trẻ đã phát hiện các triệu chứng của bệnh lùn, hãy đến gặp bác sĩ ngay lập tức. Khám sớm có thể chẩn đoán chính xác tình trạng của trẻ để ngăn ngừa các biến chứng.

Chẩn đoán lùn

Trong một số trường hợp, bác sĩ có thể phát hiện ra chứng lùn ở thai nhi. nội dung qua siêu âm khám thai. Trong khi đó, ở trẻ sơ sinh và đang trong giai đoạn phát triển, bác sĩ có thể nhận biết chứng lùn thông qua các cuộc kiểm tra định kỳ.

Việc kiểm tra được thực hiện bằng cách đo chiều cao và cân nặng cũng như chu vi vòng đầu của trẻ. Kết quả đo ở mỗi lần khám sẽ được ghi lại và so sánh với tiêu chuẩn phát triển bình thường.

Thông qua những lần kiểm tra này, bác sĩ có thể xác định xem bé có bị chậm phát triển hay có kích thước vòng đầu không cân đối hay không. Để chẩn đoán và xác định nguyên nhân, bác sĩ có thể thực hiện một số khám nghiệm khác, cụ thể là:

• Chụp quét
  Bác sĩ có thể thực hiện kiểm tra X-quang để có được hình ảnh rõ ràng về hộp sọ và xương của đứa trẻ. Trong khi đó, để phát hiện những bất thường trong các tuyến sản xuất hormone tăng trưởng, bác sĩ sẽ tiến hành chụp MRI não.
• Kiểm tra hormone
  Kiểm tra hormone nhằm đo lường mức độ tăng trưởng hormone và các hormone khác đóng vai trò quan trọng trong quá trình phát triển của trẻ.
• Kiểm tra di truyền
  Các xét nghiệm di truyền được thực hiện để tìm hiểu xem chứng lùn có phải do rối loạn di truyền hay không , chẳng hạn như hội chứng Turner. Các xét nghiệm này cũng có thể được sử dụng để phát hiện những thay đổi hoặc đột biến trong gen.

Điều trị chứng lùn

Điều trị chứng lùn nhằm mục đích tối đa hóa chức năng cơ thể và bệnh nhân độc lập trong hoạt động hàng ngày. Ngoài ra, việc điều trị cũng nhằm giảm bớt các biến chứng có thể phát sinh do bệnh lùn. Một số phương pháp điều trị có thể được thực hiện là:

Liệu pháp hormone

Tiêm hormone tổng hợp hàng ngày cho trẻ bị thiếu hormone tăng trưởng. Có thể tiêm cho đến khi trẻ 20 tuổi để trẻ đạt chiều cao tối đa.

Ở những bệnh nhân lùn mắc hội chứng Turner, tiêm hormone estrogen để kích thích tuổi dậy thì và phát triển cơ quan sinh dục. Các mũi tiêm estrogen này sẽ được tiêm cho đến khi bệnh nhân đến tuổi mãn kinh.

Phẫu thuật

Ở những bệnh nhân lùn không cân đối, phẫu thuật được thực hiện để cải thiện hướng của xương. tăng trưởng và hình dạng của cột sống, giảm áp lực lên các dây thần kinh cột sống và loại bỏ chất lỏng dư thừa trong não khi bệnh nhân mắc chứng não úng thủy.

Phẫu thuật kéo dài chân

Phẫu thuật kéo dài chân ở bệnh nhân lùn vẫn còn nhiều tranh cãi. Điều này là do phẫu thuật này có nguy cơ gây gãy xương và nhiễm trùng. Do đó, hãy hỏi ý kiến ​​bác sĩ trước về lợi ích và nguy cơ của hành động này.

Cần lưu ý rằng trẻ bị bệnh lùn phải điều chỉnh tình trạng của mình trong các hoạt động hàng ngày. Bạn có thể thực hiện một số bước sau:

• Cung cấp các đạo cụ cho đầu, cổ và lưng trên khi trẻ đang ngồi.
• Sử dụng ghế đặc biệt dành cho trẻ em khi ngồi trong ô tô để đỡ cổ và lưng tốt.
• Tránh bế trẻ bằng nẹp không đỡ cổ và khiến lưng cong như chữ C.
• Dạy và làm quen với cho trẻ ăn thức ăn cân bằng dinh dưỡng ngay từ khi còn nhỏ, để ngăn ngừa vấn đề thừa cân.
• Đề phòng các dấu hiệu biến chứng ở trẻ, chẳng hạn như ngưng thở khi ngủ và nhiễm trùng tai.
• Khuyến khích con bạn đạp xe hoặc bơi lội, nhưng tránh các bài tập thể dục có nhiều rủi ro, chẳng hạn như bóng đá hoặc thể dục dụng cụ.

Biến chứng của bệnh lùn

Chứng lùn có thể dẫn đến nhiều biến chứng. Ở những bệnh nhân lùn theo tỷ lệ, các biến chứng có thể xảy ra là rối loạn chức năng của các cơ quan trong cơ thể do cản trở sự phát triển của trẻ.

Trong khi đó, các biến chứng có thể xảy ra do lùn không cân đối là:

• Các kỹ năng vận động chậm phát triển, chẳng hạn như bò, ngồi và đi bộ
• Dễ bị nhiễm trùng tai và mất thính lực
• Ngưng thở khi ngủ
• Thường xuyên tái phát đau lưng
• Các dây thần kinh cột sống bị chèn ép, gây đau hoặc tê ở chân
• Viêm khớp
• Thừa cân làm rối loạn khớp và xương
• Răng mọc thành đống

Ở phụ nữ mang thai bị lùn, nên sinh mổ khi sinh nở, vì kích thước của xương chậu không giúp cho việc sinh thường được. âm đạo.

Những người trưởng thành mắc chứng lùn cũng có thể khó kiếm được việc làm. Vì vậy, những bệnh nhân có tình trạng này được khuyến khích tìm đến tư vấn. Ngoài ra, gia đình hoặc những người thân yêu cũng cần hỗ trợ tích cực.

Phòng ngừa bệnh lùn

Không thể ngăn chặn chủ nghĩa lùn. Tuy nhiên, có thể giảm nguy cơ biến chứng do bệnh lùn bằng cách phát hiện và điều trị sớm bệnh lùn.

Ngoài ra, bạn cũng nên tham khảo ý kiến ​​và xét nghiệm gen nếu bạn muốn có kế hoạch mang thai, đặc biệt là đối với những người bị lùn hoặc mắc cha mẹ bị bệnh lùn.