Dị tật Chiari

Dị tật Chiari hay Dị dạng Chiari là một bất thường trong quá trình hình thành cấu trúc hộp sọ xảy ra trong quá trình phát triển của bào thai. Rối loạn này gây áp lực lên tiểu não và thân não.

Thông thường, tiểu não và thân não nằm phía trên lỗ kết nối não với tủy sống (foramen magnum). Trong dị tật Chiari, sự xáo trộn trong cấu trúc xương sọ khiến một phần mô não đi qua lỗ đệm và đi xuống ống thần kinh cột sống. Điều này có thể ảnh hưởng đến chức năng não, lưu lượng dịch não và tủy sống.

Dị tật Chiari đôi khi không gây ra triệu chứng và không cần điều trị đặc biệt. Tuy nhiên, trong một số trường hợp, dị tật Chiari có thể dẫn đến các tình trạng nguy hiểm và cần được điều trị.

Các loại dị tật Chiari

Dựa trên mức độ nghiêm trọng và phần của não đi qua ống dẫn trong cột sống, dị tật Chiari được chia thành 4 loại, cụ thể là:

Loại 1

Dị tật Chiari loại 1 xảy ra khi phần dưới của tiểu não (amiđan não) kéo dài qua lỗ mạc. Thông thường, foramen magnum chỉ được truyền qua tủy sống.

Dị tật Chiari loại 1 là loại dị tật Chiari phổ biến nhất. Loại này đôi khi không có triệu chứng và thường được phát hiện ở tuổi thanh thiếu niên và tuổi trưởng thành.

Loại 2

Dị dạng chiari loại 2 xảy ra khi tiểu não và thân não đi qua các lỗ mạc magnum. Trong loại này, mạng lưới thần kinh kết nối tiểu não trái và phải bị thiếu hoặc chỉ hình thành một phần. Tình trạng này thường đi kèm với sự xuất hiện của tật nứt đốt sống do tế bào sinh tủy.

Dị dạng Chiari loại 2 còn được gọi là dị dạng Arnold-Chiari hoặc dị tật Chiari cổ điển. Thuật ngữ dị dạng Chiari đề cập đến loại dị tật Chiari này nhiều hơn.

Loại 3

Dị tật Chiari loại 3 xảy ra khi một phần của tiểu não và thân não nhô ra bên ngoài hộp sọ thông qua một lỗ hình thành bất thường ở phía sau hộp sọ ( encephalocele ).

Dị tật Chiari loại 3 là loại nguy hiểm nhất so với các loại khác.

Loại 4

Dị dạng Chiari loại 4 xảy ra khi tiểu não không phát triển đúng cách. Loại này còn được gọi là chứng thiểu sản não.

Nguyên nhân của Dị tật Chiari

Dị tật Chiari là do rối loạn não và hệ thần kinh xảy ra trong quá trình phát triển của thai nhi . Tình trạng này xảy ra do đột biến gen hoặc các tình trạng khác xảy ra ở phụ nữ mang thai. Sau đây là một số tình trạng của phụ nữ mang thai thường liên quan đến sự xuất hiện của dị tật Chiari ở trẻ sơ sinh và thai nhi:

• Thiếu vitamin và chất dinh dưỡng, chẳng hạn như axit folic
• Tiếp xúc với hóa chất độc hại, ma túy và rượu
• Sốt cao hoặc nhiễm trùng

Trong một số trường hợp, dị tật Chiari có thể xảy ra ở người lớn. Tình trạng này có thể do chấn thương hoặc nhiễm trùng gây ra quá nhiều dịch tủy sống.

Các bệnh khác liên quan đến dị tật Chiari

Bệnh nhân dị tật Chiari thường mắc phải bệnh thần kinh hoặc bất thường cột sống. Các bệnh khác thường xuất hiện khi một người bị dị tật Chiari là:

• Syringomyelia , là sự xuất hiện của các u nang trong cột sống do rối loạn thần kinh cột sống.>
• Tật nứt đốt sống loại tật nứt đốt sống, là sự hình thành một khoảng trống trong đoạn cột sống gây ra sự giải phóng các túi chứa đầy chất lỏng và một số dây thần kinh cột sống. li>
• Hội chứng dây chằng, là tình trạng các dây thần kinh cột sống xâm nhập vào cột sống và gây ra lực kéo và làm tổn thương các dây thần kinh.
• Rối loạn độ cong của cột sống bao gồm chứng vẹo cột sống hoặc chứng gù cột sống, là một tình trạng thường xảy ra ở những người mắc bệnh u ống tủy sống hoặc những người mắc bệnh loại 1 Dị tật Chiari

Các triệu chứng của Dị tật Chiari

Đôi khi, dị tật Chiari không gây ra triệu chứng gì, đau Không có bệnh nhân mới nhận ra khi họ đi khám các bệnh khác. Tuy nhiên, không ít bệnh nhân mắc dị tật Chiari cũng gặp phải các triệu chứng.

Các triệu chứng của dị tật Chiari phụ thuộc vào loại bệnh nhân gặp phải. Đây là lời giải thích:

Loại 1

Các triệu chứng của dị tật Chiari loại 1 thường xuất hiện ở giai đoạn đầu tuổi vị thành niên hoặc tuổi trưởng thành. Tình trạng này có các triệu chứng điển hình dưới dạng đau đầu dữ dội xuất hiện khi ho hoặc hắt hơi. Nói chung, các triệu chứng của dị tật Chiari loại 1 bao gồm:

• Nhức đầu
• Chóng mặt
• Đau cổ
• Ù tai
>
• Rối loạn lời nói
• Vẹo cột sống
• Chết đuối
• Nhịp tim chậm
• Rối loạn thăng bằng
• Hô hấp rối loạn, chẳng hạn như ngưng thở khi ngủ
• Phối hợp tay kém
• Ngứa ran và tê ở bàn tay và bàn chân
• Có thể kèm theo khó nuốt do nghẹt thở hoặc nôn mửa

Loại 2

Các triệu chứng của dị dạng Chiari loại 2 thường đi kèm với myelomeningocele, một dạng bất thường của nứt đốt sống. Bệnh nhân bị dị tật Chiari loại 2 có thể gặp các triệu chứng như:

• Rối loạn hô hấp
• Yếu cánh tay
• Nhức đầu
• Khó nuốt
• Khó nói do rối loạn dây thanh âm

Ở trẻ sơ sinh và trẻ em, các triệu chứng và phàn nàn có thể xuất hiện, chẳng hạn như rối loạn tăng trưởng và phát triển, nghẹt thở, nôn mửa và cứng. trên cổ.

Loại 3

Các triệu chứng của dị tật Chiari loại 3 xuất hiện khi mới sinh. Một số triệu chứng có thể tương tự như dị dạng Chiari loại 2, đi kèm với các rối loạn của hệ thần kinh, chẳng hạn như co giật, rối loạn nhịp tim, điếc và rối loạn phát triển thể chất và tinh thần. Dị tật Chiari loại 3 là loại nghiêm trọng nhất.

Ngoài các triệu chứng trên, dị tật Chiari loại 3 thường đi kèm với não úng thủy, là tình trạng tích tụ chất lỏng trong khoang não khiến đầu bị phóng to.

Khi nào nên đi khám bác sĩ

Được bác sĩ kiểm tra nếu bạn hoặc con bạn có các triệu chứng của dị tật Chiari hoặc các tình trạng khác liên quan đến dị tật Chiari .

Nếu nó được chẩn đoán mắc dị tật Chiari, hãy thực hiện các biện pháp kiểm soát theo lịch trình khám do bác sĩ đưa ra để theo dõi sự phát triển của chứng rối loạn này.

Chẩn đoán dị tật Chiari

Bác sĩ sẽ hỏi các triệu chứng và tiền sử bệnh của bệnh nhân, sau đó là khám sức khỏe, đặc biệt là kiểm tra chức năng thần kinh. Để xác định chẩn đoán, bác sĩ cũng sẽ thực hiện các cuộc kiểm tra hỗ trợ, chẳng hạn như:

• Chụp cắt lớp vi tính (CT scan), để phát hiện tổn thương não, rối loạn xương và mạch máu, khối u não hoặc các tình trạng khác có thể liên quan đến dị tật Chiari
• Từ tr ường r ất ng i ệm em> maging (MRI), để xem xét các bất thường trong cấu trúc não của bệnh nhân và theo dõi mức độ nghiêm trọng và phát triển tình trạng của bệnh nhân khi được chẩn đoán mắc dị tật Chiari
• Hình ảnh X-ray , để xem xét các bất thường cột sống có thể xảy ra liên quan đến dị tật Chiari