Hội chứng Dubin-Johnson

Hội chứng Dubin-Johnson là một chứng rối loạn gan đặc trưng bởi sự tích tụ bilirubin trong máu. Bilirubin là một sắc tố màu vàng trong máu được hình thành khi các tế bào hồng cầu bị phá vỡ tự nhiên. Mức độ cao của bilirubin trong máu được gọi là tăng bilirubin trong máu.

Hội chứng Dubin-Johnson là một căn bệnh hiếm gặp và phổ biến nhất ở người Iran và người Do Thái. Hội chứng Dubin-Johnson cũng được tìm thấy rộng rãi ở Nhật Bản ở những khu vực biệt lập với tỷ lệ hôn nhân đồng giới tương đối cao.

Nguyên nhân của Hội chứng Dubin-Johnson

Hội chứng Dubin-Johnson là do sự bất thường trong gen ABCC2 quy định việc sản xuất bilirubin trong cơ thể. Bilirubin không được giải phóng này có thể tích tụ trong máu. Do đó, những người mắc hội chứng Dubin-Johnson có thể bị vàng da.

Một người có nguy cơ mắc hội chứng Dubin-Johnson nếu người đó thừa hưởng đột biến gen từ cả cha và mẹ. Nếu đột biến gen chỉ được di truyền từ một người cha hoặc mẹ, thì người đó sẽ chỉ là người mang mầm bệnh và thường không có triệu chứng.

Các triệu chứng của Hội chứng Dubin-Johnson

Triệu chứng chính của hội chứng Dubin-Johnson là vàng da, là tình trạng da và lòng trắng của mắt chuyển sang màu vàng. Hầu hết những người bị hội chứng Dubin-Johnson phát triển bệnh vàng da ở tuổi vị thành niên hoặc đầu tuổi trưởng thành. Ngoài vàng da, các triệu chứng khác của hội chứng Dubin-Johnson có thể bao gồm:

• Đau bụng trên bên phải
• Buồn nôn hoặc nôn
• Chết đuối
• Sốt

Trong một số trường hợp hiếm hoi, vàng da trong hội chứng Dubin-Johnson có thể phát triển ngay từ khi mới sinh. Tình trạng này được đặc trưng bởi sự mở rộng của gan và rối loạn dòng chảy của mật. Tuy nhiên, hội chứng Dubin-Johnson ở trẻ sơ sinh thường biến mất khi chúng lớn lên.

Khi nào đi khám bác sĩ

Đi khám bác sĩ ngay lập tức nếu bạn gặp bất kỳ triệu chứng nào được đề cập ở trên hoặc bị vàng da không cải thiện.

Bạn cũng được khuyến khích tìm kiếm trợ giúp y tế ngay lập tức nếu bạn mắc hội chứng Dubin-Johnson và đang mang thai, đang dùng thuốc tránh thai hoặc mắc các chứng rối loạn sức khỏe khác. Những tình trạng này có thể làm trầm trọng thêm tình trạng vàng da.

Chẩn đoán Hội chứng Dubin-Johnson

Để chẩn đoán hội chứng Dubin-Johnson, bác sĩ sẽ hỏi các câu hỏi về các triệu chứng, cũng như tiền sử bệnh của bệnh nhân và tiền sử gia đình, cùng với khám sức khỏe.

Để xác định chẩn đoán, bác sĩ có thể thực hiện các cuộc kiểm tra hỗ trợ, bao gồm:

• Xét nghiệm Bilirubin, để đo mức độ bilirubin trong máu
• Xét nghiệm máu để đo nồng độ enzym trong gan
• Xét nghiệm mức porphyrin trong nước tiểu, để kiểm tra porphine, một chất đóng vai trò quan trọng trong quá trình hình thành hemoglobin
• Chụp CT, để phát hiện tình trạng của các cơ quan gan
• Sinh thiết gan, để phát hiện tổn thương ở gan

Điều trị Hội chứng Dubin-Johnson

Hội chứng Dubin-Johnson thường không cần điều trị đặc biệt mà chỉ cần dùng thuốc điều trị triệu chứng. Tuy nhiên, việc sử dụng bất kỳ loại thuốc nào cũng phải theo chỉ định của bác sĩ. Điều này nhằm ngăn ngừa các tác dụng phụ có thể xuất hiện và cản trở chức năng gan.

Các biến chứng của Hội chứng Dubin-Johnson

Hội chứng Dubin-Johnson có thể gây ra một số biến chứng, cụ thể là:

• Vàng da không bao giờ biến mất
• Gan to hoặc gan to
• Dòng chảy của mật bị cản trở ở trẻ sơ sinh
• Chảy máu

Phòng ngừa Hội chứng Dubin-Johnson

Hội chứng Dubin-Johnson có thể được ngăn ngừa thông qua xét nghiệm di truyền trước khi sinh với bạn tình. Các xét nghiệm di truyền nhằm phát hiện xem mỗi người có mang gen mang bệnh cho hội chứng Dubin-Johnson hay không. Bằng cách đó, có thể biết được nguy cơ mắc bệnh này ở trẻ em.