Hội chứng Edward

Hội chứng Edward là rối loạn di truyền gi ữ do một bản sao thừa trên nhiễm sắc thể 18. Do đó, hội chứng này gây ra các rối loạn ở nhiều bộ phận và cơ quan. của cơ thể. đây còn được gọi là t risomi 18.

Hội chứng Edward là một tình trạng hiếm gặp và chỉ có 1 trong số cứ 5.000 ca sinh. Trên thực tế, hầu hết trẻ sơ sinh mắc chứng rối loạn này đều chết trong bụng mẹ. Thể tam nhiễm sắc thể 18 là loại bất thường nhiễm sắc thể phổ biến thứ hai sau thể tam nhiễm sắc thể 21 ( hội chứng Down ).

Nguyên nhân của Hội chứng Edward

Hội chứng Edward là một rối loạn di truyền xảy ra khi có thêm một bản sao của nhiễm sắc thể 18. Nhiễm sắc thể là một cấu trúc giống như dải băng trong nhân tế bào mang thông tin di truyền. <

Bình thường, mỗi người có 46 nhiễm sắc thể, trong đó 23 nhiễm sắc thể có nguồn gốc từ tế bào trứng và 23 nhiễm sắc thể còn lại có nguồn gốc từ tế bào tinh trùng. Nhưng trong trường hợp của hội chứng Edward, nhiễm sắc thể 18 có thêm một bản sao nên có 3 mảnh. Tình trạng này khiến sự phát triển của các cơ quan trở nên bất thường.

Hội chứng Edward hay tam chứng 18 được chia thành 3 loại, cụ thể là:

Thể tam nhiễm thể 18

Thể tam nhiễm ở thể khảm 18 là loại hội chứng Edward nhẹ nhất, vì các bản sao thừa của nhiễm sắc thể 18 chỉ được tìm thấy trong một số tế bào của cơ thể. Hầu hết trẻ sơ sinh mắc hội chứng Edward Mosaic có thể sống sót đến một năm, thậm chí đến tuổi trưởng thành. Thể tam nhiễm ở thể khảm 18 xảy ra ở 1 trong 20 trẻ mắc hội chứng Edward.

Thể tam nhiễm từng phần 18

Thể tam nhiễm từng phần 18 xảy ra khi bản sao bổ sung của nhiễm sắc thể 18 không hoàn chỉnh. hoặc chỉ được hình thành một phần. Các nhiễm sắc thể 18 thừa không hoàn chỉnh này có thể được gắn vào các nhiễm sắc thể khác trong tế bào trứng hoặc tế bào tinh trùng (chuyển đoạn). Thể tam nhiễm một phần 18 là rất hiếm, chỉ 1 trong 100 trường hợp mắc hội chứng Edward.

Thể tam nhiễm tổng thể 18

Thể tam nhiễm toàn thể 18 là loại phổ biến nhất của Edward. hội chứng., nơi có một bản sao bổ sung hoàn chỉnh của nhiễm sắc thể 18 trong mọi tế bào của cơ thể.

Các yếu tố nguy cơ gây ra Hội chứng Edward

Mọi phụ nữ mang thai đều có thể sinh con bị tam chứng 18. Tuy nhiên, những bà mẹ mang thai ở tuổi già có nhiều nguy cơ sinh con mắc chứng này hơn, đặc biệt là những bà mẹ mang thai trên 35 tuổi.

người mang ) rối loạn thể ba nhiễm 18. Một người mang mầm bệnh bị rối loạn gen trong thể tam nhiễm 18 không gây ra triệu chứng, nhưng có thể làm giảm di truyền. rối loạn ở trẻ.

Các triệu chứng của Hội chứng Edward

Trẻ sinh ra với hội chứng Edward thường nhỏ và trông yếu ớt, có các vấn đề về sức khỏe hoặc rối loạn thể chất, chẳng hạn như: <

• Sứt môi
• Dị tật ở ngực và chân
• Khiếm khuyết phổi, thận, dạ dày và ruột
• Các khuyết tật về tim, chẳng hạn như thông liên thất hoặc thông liên nhĩ
• Hình dạng bàn tay bị kẹp với các ngón tay chồng lên nhau và khó duỗi thẳng
• Hình dạng đầu nhỏ (não nhỏ)
• Hình dạng hàm nhỏ (micrognatia)
• Tiếng khóc yếu ớt
• Vị trí tai thấp
• Chậm phát triển

Khi nào phải đến bác sĩ

Lộn xộn Mặc dù hầu hết các trường hợp mắc hội chứng Edward không phải do yếu tố di truyền, nhưng trước khi có ý định sinh con, bạn nên đi khám hoặc tư vấn di truyền. Tư vấn và xét nghiệm di truyền có thể giúp bạn tìm ra một số điều sau:

• Bạn có phải là người mang chứng rối loạn tam nhiễm 18 một phần không
• Bạn có bao nhiêu nguy cơ mắc chứng rối loạn ở trẻ
• Những rủi ro nào sẽ phát sinh nếu tình trạng rối loạn giảm ở trẻ

Ngoài ra, hãy thực hiện kiểm soát thai kỳ thường xuyên theo một lịch trình đã định. Việc kiểm soát thường quy này được thực hiện mỗi tháng một lần khi tuổi thai 1–6 tháng, hai lần một tháng khi thai 7–8 tháng và mỗi tuần một lần sau khi thai được 9 tháng tuổi.

Chẩn đoán Hội chứng Edward

Hội chứng Edward ở phụ nữ mang thai có tuổi thai từ 10–14 tuần có thể được phát hiện thông qua một xét nghiệm sàng lọc ( xét nghiệm sàng lọc ) được gọi là kiểm tra tổ hợp. Ngoài việc phát hiện hội chứng Edward, các xét nghiệm kết hợp còn có thể phát hiện khả năng thai nhi mắc hội chứng Down và hội chứng Patau. Hôi cổ sau của thai nhi.

Nếu không thể thực hiện xét nghiệm kết hợp hoặc tuổi thai trên 14 tuần, sẽ thực hiện tầm soát hội chứng Edward khi siêu âm định kỳ khi tuổi thai 20 tuần.

Nếu thai nhi có dấu hiệu mắc hội chứng Edward, bác sĩ sẽ đề nghị khám sau để đảm bảo sự hiện diện của của các bản sao bổ sung trên nhiễm sắc thể 18 :

• Lấy mẫu nhung mao màng đệm >, là một cuộc kiểm tra các mẫu tế bào nhau thai được thực hiện ở tuần thứ 11-14 của thai kỳ. CVS được thực hiện bằng cách đâm kim vào bụng của phụ nữ mang thai hoặc bằng cách đưa một thiết bị đặc biệt qua cổ tử cung.
• Chọc ối , là một xét nghiệm lấy mẫu nước ối được thực hiện lúc 15 –20 tuần tuổi thai. Chọc ối được thực hiện bằng cách đưa kim vào bụng của thai phụ và vào tử cung.

Ở những trẻ sinh ra với tam chứng 18, bác sĩ có thể phát hiện ngay bằng cách nhìn ngoại hình của em bé. Để xác định chẩn đoán, bác sĩ sẽ lấy mẫu máu của em bé để kiểm tra các bất thường có thể xảy ra trên nhiễm sắc thể 18.

Điều trị hội chứng Edward

Hội chứng Edward điều trị nhằm mục đích làm giảm các triệu chứng, đặc biệt là khó thở và rối loạn tim. Việc điều trị cũng nhằm mục đích giúp bệnh nhân năng động, chẳng hạn như ở trẻ em bị suy giảm khả năng vận động khi lớn tuổi.

Cần lưu ý rằng hội chứng Edward chưa được điều trị. Trên thực tế, một nửa số thai nhi mắc bệnh chết trong bụng mẹ và chỉ 10% có thể sống sót đến 1 năm.

Một số trẻ mắc hội chứng Edward có thể sống trên 1 tuổi, nhưng thường mắc chứng bệnh này. yêu cầu chăm sóc đặc biệt. Rất ít người sống sót sau độ tuổi 20 đến 30.

Các biến chứng của Hội chứng Edward

Các biến chứng có thể phát sinh từ hội chứng Edward phụ thuộc vào các triệu chứng đã trải qua. Một số biến chứng có thể xảy ra là:

• Rối loạn ăn uống
• Co giật
• Khó thở
• Điếc
• Suy giảm thị lực
• Suy tim

Phòng ngừa Hội chứng Edward

Như đã giải thích ở trên, hội chứng Edward là do rối loạn di truyền. Vì vậy, sự bất thường này là khó tránh khỏi. Tuy nhiên, để giảm nguy cơ mắc hội chứng Edward ở thai nhi, bạn nên đi khám hoặc tư vấn di truyền trước khi lên kế hoạch mang thai.

Việc khám bác sĩ trước khi lập kế hoạch mang thai là điều cần thiết nếu bạn hoặc bạn đời của bạn có tiền sử mắc hội chứng Edward hoặc các rối loạn di truyền khác trong gia đình.