Loạn dưỡng cơ là một nhóm các bệnh làm cho cơ trở nên yếu, cũng như mất mật độ. và chức năng nhanh chóng . Loạn dưỡng cơ có thể gặp ở mọi lứa tuổi, nhưng trong hầu hết các trường hợp, bệnh ảnh hưởng đến trẻ em, đặc biệt là trẻ em trai.
Bệnh loạn dưỡng cơ hiếm gặp. bệnh thường di truyền trong gia đình. Các triệu chứng của bệnh này có thể nhẹ, nhưng trở nên tồi tệ hơn theo thời gian. Trong tình trạng nghiêm trọng, những người bị chứng loạn dưỡng cơ có thể mất khả năng đi lại, nói chuyện hoặc tự chăm sóc bản thân. 
Mặc dù loạn dưỡng cơ có thể gây teo cơ, nhưng hai điều kiện là khác nhau. Loạn dưỡng cơ là do rối loạn di truyền, trong khi teo cơ xảy ra do mất khối lượng cơ do không được sử dụng trong thời gian dài.
Nguyên nhân gây ra chứng loạn dưỡng cơ
Nguyên nhân của chứng loạn dưỡng cơ là những bất thường về di truyền hoặc đột biến (thay đổi) trong các gen chịu trách nhiệm điều chỉnh chức năng và định hình cấu trúc cơ. Các đột biến trong các gen này gây ra sự gián đoạn trong việc sản xuất các protein mà cơ thể cần để tạo cơ và duy trì chức năng cơ thích hợp.
Chứng loạn dưỡng cơ thường xảy ra hơn ở trẻ em, đặc biệt là các bé trai. Bệnh có thể di truyền trong những gia đình mắc bệnh giống nhau. Tuy nhiên, chứng loạn dưỡng cơ cũng có thể xảy ra ngẫu nhiên và đột ngột ngay cả khi không có tiền sử gia đình mắc bệnh hoặc gen di truyền.
Các triệu chứng của chứng loạn dưỡng cơ
Các triệu chứng của chứng loạn dưỡng cơ có thể khác nhau ở mỗi bệnh nhân. Tuy nhiên, các triệu chứng của chứng loạn dưỡng cơ thường gây ra tình trạng yếu các cơ và trầm trọng hơn theo thời gian.
Các triệu chứng mà những người mắc chứng loạn dưỡng cơ gặp phải có thể được phân biệt theo loại. Sau đây là các dạng loạn dưỡng cơ và các triệu chứng kèm theo của chúng:
1. Chứng loạn dưỡng cơ Duchenne
Chứng loạn dưỡng cơ Duchenne là loại phổ biến nhất. Hầu hết những người mắc phải là trẻ em trai, nhưng trẻ em gái cũng có thể phát triển chứng loạn dưỡng cơ Duschenne với các triệu chứng nhẹ.
Các triệu chứng của chứng loạn dưỡng cơ Duchenne thường xuất hiện khi trẻ được 5 tuổi. Yếu cơ thường bắt đầu ở chân và cánh tay trên. Sau đó, các rối loạn sức khỏe xuất hiện ở các bộ phận khác của cơ thể, bao gồm tim, phổi và cột sống.
Các triệu chứng của chứng loạn dưỡng cơ Duchenne bao gồm:
- Đi lại khó khăn <
>
- Thường xuyên bị ngã
- Khó đứng dậy từ tư thế ngồi hoặc ngủ
- Tư thế không tốt
- Mỏng xương
- Đau và cứng cơ
- Vẹo cột sống
- Rối loạn học tập
- Khó thở
- Khó nuốt
- Phổi suy yếu và trái tim
2. Chứng loạn dưỡng cơ Becker
Chứng loạn dưỡng cơ Becker tương tự như loại Duchenne, nhưng nó không nghiêm trọng bằng. Các triệu chứng của chứng loạn dưỡng cơ Becker xuất hiện trong độ tuổi từ 11–25 tuổi, đặc trưng bởi sự suy yếu của các cơ xung quanh chân và tay.
Sau đây là các triệu chứng của chứng loạn dưỡng cơ Becker:
- Đi kiễng chân
- Thường xuyên bị ngã
- Co cứng cơ
- Khó đứng
3 . Chứng loạn dưỡng cơ bẩm sinh (bẩm sinh)
Các triệu chứng của loại loạn dưỡng cơ này bắt đầu từ khi trẻ mới sinh cho đến khi trẻ được 2 tuổi. Chứng loạn dưỡng cơ bẩm sinh thường được đặc trưng bởi chức năng vận động của trẻ kém phát triển.
Các triệu chứng của chứng loạn dưỡng cơ bẩm sinh bao gồm:
- Yếu cơ
- Không có khả năng ngồi hoặc đứng mà không có sự trợ giúp
- Không thể kiểm soát cử động chân tay
- Vẹo cột sống
- Chân bị biến dạng
- Khó nuốt
- Thị giác suy giảm chức năng
- Suy giảm khả năng nói
- Suy giảm trí tuệ
- Suy hô hấp
4. Chứng loạn dưỡng cơ
Các triệu chứng của chứng loạn dưỡng cơ thường xuất hiện ở độ tuổi 20–30. Chứng loạn dưỡng cơ khiến các cơ không thể thư giãn hoặc không thể thư giãn sau khi co lại. Các triệu chứng thường xuất hiện nhất xung quanh mặt và cổ. Ngoài ra, loại này cũng có thể ảnh hưởng đến não và các cơ quan sản xuất hormone.
Các triệu chứng của chứng loạn dưỡng cơ có thể là:
- Khuôn mặt chảy xệ, gầy và cằm nhọn ( mặt nở )
- Cổ gầy như cổ ngỗng nên khó cử động
- Khó nuốt
- Hói sớm ở phía trước đầu
- Suy giảm thị lực
- Giảm cân
5. Các triệu chứng của bệnh loạn dưỡng cơ facioscapulohumeral
facioscapulohumeral xuất hiện ở tuổi vị thành niên. Facioscapulohumeral ảnh hưởng đến cơ mặt, vai và cánh tay trên.
Các triệu chứng của loại loạn dưỡng cơ này có thể bao gồm:
- Khó nhai hoặc nuốt chửng
- Vai bị nghiêng
- Hình dạng miệng bất thường
- Vai giống như đôi cánh
6. Chứng loạn dưỡng cơ Chứng liệt chi
Các triệu chứng của loại này xuất hiện ở độ tuổi từ thời thơ ấu đến tuổi vị thành niên. Thông thường, các triệu chứng ban đầu của chứng loạn dưỡng cơ Lim-girdle xảy ra quanh vai và hông, nhưng cũng có thể xuất hiện ở chân và cổ.
Một số triệu chứng của Lim- chứng loạn dưỡng cơ girdle / em> là:
- Đi đứng khó khăn
- Đi lại khó khăn
- Mang vật nặng khó khăn >
- Dễ bị té ngã, vấp ngã
7. Chứng loạn dưỡng cơ oculopharyngeal
Các triệu chứng của chứng loạn dưỡng cơ oculopharyngeal thường xuất hiện vào khoảng 40 tuổi. Đây là loại bệnh loạn dưỡng cơ khiến người mắc phải cảm thấy yếu các cơ ở mặt, cổ và vai. Các triệu chứng có thể bao gồm:
- Mí mắt cụp xuống
- Khó nuốt
- Thay đổi giọng nói
- Các vấn đề về thị lực
- Rối loạn tim
- Đi lại khó khăn
8. Chứng loạn dưỡng cơ ở xa
Các triệu chứng của loại loạn dưỡng cơ này thường xuất hiện ở độ tuổi từ 40 đến 60 tuổi. Chứng loạn dưỡng cơ ở xa tấn công các cơ của cẳng tay, cánh tay, bắp chân và bàn chân. Chứng loạn dưỡng cơ ở xa cũng có thể tấn công hệ hô hấp và cơ tim.
Các triệu chứng của chứng loạn dưỡng cơ ở xa bao gồm mất khả năng vận động và đi lại khó khăn.
9. Loạn dưỡng cơ Emery-Dreifuss
Loạn dưỡng cơ Emery-Dreifuss thường bắt đầu từ thời thơ ấu và xảy ra ở trẻ em trai nhiều hơn trẻ em gái. Chứng loạn dưỡng cơ Emery-Dreifuss thường ảnh hưởng đến các cơ của cánh tay trên và cẳng chân.
Một số triệu chứng có thể gặp khi bị chứng loạn dưỡng cơ Emery-Dreifuss là:
- Yếu cơ bắp tay và cẳng chân
- Rút ngắn các cơ ở cột sống, cổ, mắt cá chân, đầu gối và khuỷu tay
- Rối loạn hô hấp
- Rối loạn tim
Khi nào đi khám
Hãy đến bác sĩ ngay lập tức nếu bạn gặp các triệu chứng được đề cập trước đó, đặc biệt là nếu bạn bắt đầu thường xuyên bị ngã, khó ngồi và đứng hoặc con bạn bị chậm phát triển.
Nếu bạn hoặc người bạn đời của bạn có gia đình mắc chứng loạn dưỡng cơ, bạn nên được tư vấn di truyền khi lập kế hoạch mang thai. Nếu bạn đã được chẩn đoán mắc chứng loạn dưỡng cơ, hãy tuân thủ liệu pháp do bác sĩ đưa ra và kiểm tra sức khỏe thường xuyên để theo dõi tình trạng của bạn.
Chẩn đoán chứng loạn dưỡng cơ
Bác sĩ của bạn sẽ hỏi và trả lời về các khiếu nại và tiền sử bệnh của bệnh nhân và gia đình của họ. Sau đó, bác sĩ sẽ thực hiện một cuộc kiểm tra kỹ lưỡng, bao gồm cả kiểm tra dây thần kinh.
Việc kiểm tra dây thần kinh nhằm phát hiện các rối loạn của hệ thần kinh, phát hiện yếu cơ, kiểm tra phản xạ và phối hợp cũng như kiểm tra sự co cơ.
Để xác định chẩn đoán, bác sĩ sẽ thực hiện một số xét nghiệm hỗ trợ, chẳng hạn như:
- Xét nghiệm máu, để đo mức độ của enzym creatine kinase, một loại enzym được cơ thể giải phóng vào máu khi cơ bắp bị gián đoạn
- Sinh thiết cơ, để kiểm tra sự phát triển bất thường của tế bào hoặc mô và loại trừ các rối loạn cơ do các tình trạng khác gây ra
- Xét nghiệm ADN, để phát hiện bất thường hoặc đột biến trong gen có thể gây ra chứng loạn dưỡng cơ, một trong số đó là gen loạn dưỡng cơ
- Điện tâm đồ, để đo và ghi lại hoạt động điện của tim
- Kiểm tra chức năng phổi, để biết và phát hiện các rối loạn ở phổi
- Điện cơ, để đo hoạt động điện cơ, để phân biệt chứng loạn dưỡng cơ với các rối loạn thần kinh khác
- MRI hoặc siêu âm, để kiểm tra khối lượng cơ
Điều trị chứng loạn dưỡng cơ
Chứng loạn dưỡng cơ là một tình trạng không thể chữa khỏi. Các phương pháp điều trị mới chỉ giới hạn trong việc làm giảm các triệu chứng, tối đa hóa chức năng cơ và ngăn ngừa tình trạng xấu đi.
Sau đây là giải thích về một số phương pháp điều trị chứng loạn dưỡng cơ:
Thuốc
Một số loại thuốc bác sĩ có thể kê đơn để điều trị chứng loạn dưỡng cơ là:
- Corticosteroid, chẳng hạn như prednisone, để duy trì sức mạnh cơ bắp, chức năng hô hấp và làm chậm sự tiến triển bệnh tật
- Thuốc chống co giật, chẳng hạn như thuốc an thần, để kiểm soát co thắt cơ
- Thuốc ức chế miễn dịch, để làm chậm tổn thương tế bào cơ
- Thuốc ức chế men chuyển hoặc thuốc chẹn beta , để điều trị rối loạn tim do chứng loạn dưỡng cơ gây ra
Trị liệu
Một số loại liệu pháp có thể được thực hiện để giảm các triệu chứng hoặc Rối loạn do loạn dưỡng cơ là:
- Vật lý trị liệu, để rèn luyện sức mạnh và tính linh hoạt của cơ bắp
- Áp dụng nghề nghiệp của tôi, để duy trì khả năng vận động và rèn luyện tính độc lập của bệnh nhân
- Liệu pháp ngôn ngữ, để tạo điều kiện thuận lợi cho bệnh nhân khi nói nếu cơ mặt yếu
- Liệu pháp hô hấp, để giúp bệnh nhân thở
Ngoài ra, bệnh nhân mắc chứng loạn dưỡng cơ có thể được hỗ trợ, chẳng hạn như nạng hoặc xe lăn, để hỗ trợ khả năng di chuyển hoặc hoạt động của họ.
Phẫu thuật
Các biến chứng của chứng loạn dưỡng cơ
Chứng loạn dưỡng cơ có thể gây ra một số biến chứng về sức khỏe, chẳng hạn như:
- Đi lại khó khăn
- Khó cử động cánh tay
- Cơ hoặc gân quanh khớp bị rút ngắn
- Rối loạn hô hấp
- Vẹo cột sống
- Rối loạn tim
- Khó nuốt, có nguy cơ gây ngạt thở và viêm phổi
- Nhiễm trùng phổi, chẳng hạn như viêm phổi
Phòng ngừa chứng loạn dưỡng cơ
Chứng loạn dưỡng cơ là một tình trạng không thể tránh khỏi. Do đó, hãy đi kiểm tra ngay khi có phàn nàn về chứng loạn dưỡng cơ để có thể chẩn đoán và điều trị tình trạng này sớm hơn.
Đối với những người bị chứng loạn dưỡng cơ, hãy làm theo bất kỳ lời khuyên nào của bác sĩ và kiểm tra sức khỏe thường xuyên. Bằng cách đó, tình trạng anh ấy có thể được theo dõi.
Không chỉ vậy, có một số nỗ lực khác có thể được thực hiện để ngăn chặn các triệu chứng của chứng loạn dưỡng cơ trở nên tồi tệ hơn, đó là:
- Sử dụng một chế độ ăn uống cân bằng dinh dưỡng, bao gồm trái cây và rau quả
- Uống đủ nước để ngăn ngừa mất nước và táo bón
- Tập thể dục thường xuyên
- Bỏ hút thuốc để ngăn ngừa rối loạn về phổi và tim
- Duy trì cân nặng lý tưởng
- Tiêm vắc xin phòng bệnh cúm và viêm phổi
Nếu bạn hoặc người bạn đời của bạn có một thành viên với bệnh teo cơ, tốt nhất nên làm xét nghiệm di truyền trước khi có kế hoạch mang thai. Mục đích là ngăn ngừa nguy cơ mắc chứng loạn dưỡng cơ của trẻ.
"Thông tin này nhằm mục đích tham khảo, để đảm bảo sức khoẻ của bạn hãy tìm đến bác sỹ hoặc phòng khám tư vấn để được điều trị tốt nhất” , chúng tôi không chịu trách nhiệm trước những hành động làm theo nào. Xin trân trọng cảm ơn bạn đọc."