Rối loạn chuyển hóa

Rối loạn chuyển hóa là những bất thường trong quá trình trao đổi chất của cơ thể. Bản thân quá trình trao đổi chất là quá trình phân hủy chất dinh dưỡng từ thức ăn thành năng lượng cần thiết cho cơ thể .

Khi một người bị rối loạn chuyển hóa, quá trình trao đổi chất trong cơ thể bị gián đoạn. Do đó, việc sản xuất năng lượng cần thiết để thực hiện các chức năng khác nhau của cơ thể cũng bị gián đoạn.

Các chất dinh dưỡng là nguồn cung cấp năng lượng hoặc calo là carbohydrate hoặc đường, protein và chất béo. Vì vậy, rối loạn chuyển hóa là tất cả các bệnh gây ra rối loạn chuyển hóa chất bột đường, chất đạm, chất béo. Một trong những ví dụ phổ biến nhất về các bệnh chuyển hóa là bệnh tiểu đường

Các loại rối loạn chuyển hóa

Có hàng trăm loại rối loạn chuyển hóa, được chia thành ba nhóm chính, đó là:

Rối loạn chuyển hóa carbohydrate

Một số ví dụ về các bệnh thuộc nhóm rối loạn chuyển hóa carbohydrate hoặc đường là:

• Bệnh tiểu đường
  Bệnh tiểu đường làm tăng lượng đường trong máu.
• Galactosemia
  Galactosemia là một bệnh rối loạn chuyển hóa khiến cơ thể không thể phân hủy đường galactose đúng cách. Galactose là một loại đường có trong sữa.
• Hội chứng McArdle
  Hội chứng này khiến cơ thể không thể phân hủy glycogen. Glycogen là một dạng đường được lưu trữ trong tất cả các mô của cơ thể, đặc biệt là cơ và gan.

Rối loạn chuyển hóa protein

Một số loại bệnh được xếp vào nhóm bệnh rối loạn chuyển hóa chất đạm là:

• Phenylketonuria
  Phenylketon niệu xảy ra khi mức độ axit amin (protein) phenylalanin trong máu quá cao.
• Bệnh nước tiểu xi rô phong (MSUD)
  Bệnh nước tiểu xi-rô cây phong xảy ra khi cơ thể không thể hấp thụ axit amin.
• Alkaptonuria
  Alkaptonuria xảy ra khi cơ thể không thể phân hủy các axit amin tyrosine và phenylalanine một cách thích hợp, do đó nước tiểu của bệnh nhân có màu hơi đen khi tiếp xúc với không khí.
• Ataksia Friedreich
  Chứng mất điều hòa Friedreich xảy ra khi protein loại fractaxin trong cơ thể bị cạn kiệt và gây tổn thương các dây thần kinh kiểm soát khả năng đi lại và hoạt động của tim.

Rối loạn chuyển hóa chất béo

Các bệnh thuộc nhóm rối loạn chuyển hóa mỡ bao gồm:

• Bệnh Gaucher
  Bệnh Gaucher khiến cơ thể không thể phân hủy chất béo để chất béo tích tụ trong gan, lá lách và tủy xương. Rối loạn này có thể gây tổn thương xương.
• Bệnh Tay-Sachs
  Bệnh Tay-Sachs dẫn đến sự tích tụ chất béo trong não.
• Xanthoma
  Các rối loạn về da xuất hiện do sự tích tụ chất béo dưới bề mặt da.

Nguyên nhân của Rối loạn Chuyển hóa

Rối loạn chuyển hóa nói chung là do rối loạn gen di truyền trong gia đình. Những rối loạn di truyền này ảnh hưởng đến hoạt động của các tuyến nội tiết trong việc sản xuất các enzym được sử dụng trong quá trình trao đổi chất.

Những điều kiện này khiến lượng enzyme được tạo ra bị giảm hoặc thậm chí hoàn toàn không được tạo ra.

Mất hoặc hỏng các men tiêu hóa cũng khiến các chất độc hại trong cơ thể không thể loại bỏ và tích tụ lại trong máu. Tình trạng này có thể ảnh hưởng đến chức năng của các cơ quan trong cơ thể.

Các triệu chứng của rối loạn chuyển hóa

Các triệu chứng của rối loạn chuyển hóa khác nhau, tùy thuộc vào loại rối loạn. Tuy nhiên, có một số triệu chứng phổ biến của bệnh rối loạn chuyển hóa, đó là:

• Cơ thể cảm thấy yếu
• Buồn nôn và nôn
• Không thèm ăn
• Đau bụng
• Hôi miệng, mồ hôi, nước bọt và nước tiểu.
• Da và mắt vàng
• Sự phát triển thể chất bị chậm lại
• Co giật

Những triệu chứng này có thể xuất hiện đột ngột (cấp tính) hoặc từ từ và kéo dài (mãn tính). Trong một số trường hợp, các triệu chứng của rối loạn chuyển hóa có thể xuất hiện vài tuần sau khi trẻ được sinh ra. Trong khi ở các tình trạng khác, các triệu chứng mất đến nhiều năm để phát triển.

Ngoài các triệu chứng trên, có thể thấy các triệu chứng rối loạn chuyển hóa ở trẻ em khi thể chất thấp còi. Trẻ bị rối loạn chuyển hóa cũng không thể làm được nhiều việc mà trẻ ở độ tuổi đáng lẽ có thể làm được.

Khi nào đi khám bác sĩ

Kiểm tra với bác sĩ nếu bạn có các triệu chứng của rối loạn chuyển hóa như đã đề cập ở trên. Ngoài ra, hãy trao đổi với bác sĩ trước khi bạn có kế hoạch sinh con, nếu bất kỳ thành viên nào bạn bị rối loạn chuyển hóa.

Kiểm tra tình trạng của em bé hoặc đứa trẻ đến bác sĩ nhi khoa thường xuyên. Điều này rất quan trọng để theo dõi sự tăng trưởng và phát triển của nó, cũng như phát hiện sớm bất kỳ bất thường nào mà nó có thể gặp phải. Việc khám bệnh có thể được thực hiện cùng với lịch tiêm chủng của trẻ.

Ngay lập tức tham khảo ý kiến ​​bác sĩ nhi khoa hoặc bác sĩ nhi khoa chuyên về dinh dưỡng và các bệnh chuyển hóa nếu bạn cảm thấy bất kỳ điều gì khác biệt hoặc không ổn với con mình. Bác sĩ sẽ tiến hành kiểm tra để tìm ra nguyên nhân gây ra rối loạn.

Nếu bạn hoặc con bạn đang có các triệu chứng của rối loạn chuyển hóa hoặc được chẩn đoán mắc bệnh này, hãy đi khám sức khỏe định kỳ với bác sĩ và theo dõi điều trị cẩn thận. Phương pháp điều trị cho tình trạng này có thể kéo dài lâu dài.

Chẩn đoán Rối loạn Chuyển hóa

Một số rối loạn chuyển hóa bẩm sinh, chẳng hạn như bệnh phenylketon niệu, có thể được phát hiện thông qua khám sức khỏe định kỳ trong thai kỳ. Sự bất thường có thể được xác nhận thông qua xét nghiệm chọc dò ối hoặc lấy nước ối để kiểm tra trong phòng thí nghiệm.

Ngoài chọc ối, bác sĩ phụ khoa cũng có thể lấy mẫu mô nhau thai để xác định loại bệnh mà thai nhi đang mắc phải.

Trong một số điều kiện, các rối loạn chuyển hóa mới có thể được phát hiện sau khi sinh, khi còn nhỏ hoặc thậm chí khi trưởng thành. Quá trình chẩn đoán sẽ bắt đầu với các câu hỏi và câu trả lời liên quan đến triệu chứng, sau đó là khám sức khỏe và hỗ trợ, chẳng hạn như xét nghiệm máu hoặc nước tiểu.

Ví dụ: bác sĩ sẽ thực hiện xét nghiệm máu để phát hiện lượng đường trong máu cao ở bệnh nhân tiểu đường.

Điều trị Rối loạn Chuyển hóa

Điều trị rối loạn chuyển hóa nhằm mục đích kiểm soát và làm giảm các triệu chứng xuất hiện, cũng như ngăn ngừa các biến chứng. Phương pháp được sử dụng tùy thuộc vào loại bệnh và mức độ nghiêm trọng của bệnh nhân.

Để làm giảm các triệu chứng và ngăn ngừa các biến chứng của rối loạn chuyển hóa, bác sĩ nội tiết sẽ thực hiện các phương pháp điều trị sau:

• Chế độ ăn kiêng và chế độ ăn đặc biệt tùy theo tình trạng bệnh của bệnh nhân, chẳng hạn như tránh hoặc hạn chế ăn một số chất dinh dưỡng
• Thuốc hoặc chất bổ sung thay thế các enzym, để giúp quá trình trao đổi chất
• Thuốc để loại bỏ các chất độc hại lắng đọng trong cơ thể do rối loạn chuyển hóa.

Một số trường hợp rối loạn chuyển hóa, cả ở trẻ em và người lớn, cần được chăm sóc đặc biệt. Nếu nội tạng của bệnh nhân bị tổn thương nghiêm trọng, bác sĩ có thể đề nghị cấy ghép nội tạng.

Vì hầu hết các bệnh rối loạn chuyển hóa là rối loạn bẩm sinh nên phương pháp điều trị được đưa ra không thể chữa khỏi bệnh mà chỉ có tác dụng kiểm soát bệnh và ngăn chặn các triệu chứng.

Phòng ngừa Rối loạn Chuyển hóa

Các bệnh hoặc rối loạn chuyển hóa rất khó ngăn ngừa vì chúng thường do các yếu tố di truyền gây ra. Nói chuyện với bác sĩ phụ khoa và nhà di truyền học trước khi lên kế hoạch mang thai là biện pháp phòng ngừa tốt nhất mà bạn có thể làm nếu tiền sử gia đình mắc các bệnh chuyển hóa.

Thông qua các cuộc thảo luận, các bác sĩ có thể cho bạn biết khả năng có con mắc bệnh tương tự và cách phòng ngừa hoặc giảm thiểu rủi ro.

Một trong những bệnh rối loạn chuyển hóa ít người biết đến và do lối sống kém gây ra là bệnh tiểu đường loại 2. Các nỗ lực phòng ngừa có thể được thực hiện bằng cách sống lành mạnh, cụ thể là:

• Duy trì trọng lượng lý tưởng
• Ăn một chế độ ăn uống cân bằng và tăng cường tiêu thụ thực phẩm dạng sợi, chẳng hạn như rau, ngũ cốc nguyên hạt và trái cây.
• Tập thể dục thường xuyên, ít nhất 30 phút mỗi ngày
• Giảm tiêu thụ đồ uống có hàm lượng đường cao, chẳng hạn như nước trái cây đóng gói hoặc nước sô-đa, cũng như thực phẩm nhiều đường và chất béo