Rối loạn lưu trữ Lysosome

Rối loạn lưu trữ lysosome hay rối loạn lưu trữ lysosome là một nhóm bệnh di truyền khiến cơ thể thiếu một số loại enzym. Tình trạng này có thể dẫn đến sự hình thành các chất độc trong cơ thể do sự tích tụ của carbohydrate, protein hoặc chất béo.

Lysosome là các cơ quan trong tế bào có chức năng tiêu hóa các hợp chất như carbohydrate và protein. . Để thực hiện các chức năng này, lysosome cần một số enzym nhất định. Nếu lysosome thiếu enzym, các hợp chất trong cơ thể có thể tích tụ và trở thành chất độc.

Rối loạn lưu trữ lysosome rất hiếm. Người ta ước tính rằng rối loạn này xảy ra ở 1 trong 7000 ca sinh.

Nguyên nhân của Rối loạn lưu trữ Lysosome

Rối loạn lưu trữ Lysosome là do đột biến hoặc thay đổi ở một số gen. Trong nhiều trường hợp, những người mắc chứng rối loạn này mắc bệnh từ cả cha và mẹ có đột biến gen.

Các đột biến gen xảy ra trong rối loạn lưu trữ lysosome khiến cơ thể thiếu hoặc thậm chí không có enzym phân hủy các hợp chất, chẳng hạn như protein. và carbohydrate. Kết quả là, hợp chất này tích tụ trong cơ thể, sau đó trở thành chất độc và gây hại cho các cơ quan của cơ thể.

Trong một số trường hợp, một người có thể bị rối loạn lưu trữ lysosome do chỉ được di truyền từ cha hoặc mẹ. Trong tình trạng này, các triệu chứng có xu hướng không xuất hiện. Tuy nhiên, người này có thể truyền bệnh cho con cái của họ.

Các loại và triệu chứng của Rối loạn lưu trữ Lysosome

Các triệu chứng của rối loạn lưu trữ Lysosome phụ thuộc vào loại hình. Dưới đây là các loại rối loạn dự trữ lysosome và các triệu chứng của chúng:

Bệnh Fabry

Bệnh Fabry > hay bệnh Fabry xảy ra khi cơ thể bị thiếu enzym alpha-galactosidase A . Các triệu chứng của bệnh Fabry bao gồm:

• Sốt
• Khó đổ mồ hôi
• Tiêu chảy hoặc thậm chí táo bón
• Đau, cứng hoặc ngứa ran ở các chi

Bệnh Gaucher

Bệnh Gaucher hay bệnh Gaucher xảy ra khi cơ thể bị thiếu enzym beta-glucocerebrosidase . Các triệu chứng bao gồm:

• Các triệu chứng thiếu máu
• Đau xương đến gãy xương
• Phình các cơ quan gan và lá lách

Bệnh Krabbe

Bệnh Krabbe xảy ra do sự thiếu hụt enzym galactosylceramidase . Các triệu chứng thường xuất hiện trong 6 tháng đầu đời. Các triệu chứng này bao gồm:

• Sốt
• Cơ bắp yếu hoặc cứng
• Mất thị lực và chức năng nghe

• Loạn dưỡng bạch cầu chuyển sắc (MLD)

  Loạn dưỡng bạch cầu chuyển sắc (MLD) là một bệnh thiếu hụt enzym arylsulfatase A . Các triệu chứng của MLD bao gồm:

  • Rối loạn chức năng cơ và thần kinh
  • Khó nói, ăn uống và đi lại
  • Mất chức năng thị giác và thính giác

  Mucopolysaccharidosis (MPS)

  Mucopolysaccharidosis là một bệnh do thiếu hụt các enzym tiêu hóa các loại carbohydrate glycosaminoglycan hoặc mucopolysaccharide. Các triệu chứng bao gồm:

  • Rối loạn khớp
  • Rối loạn học tập
  • Rối loạn khả năng nói và nghe

  Bệnh Niemann-Pick

  Bệnh Niemann-Pick xảy ra khi cơ thể thiếu enzym axit sphingomyelinase (ASM), hoặc khi cơ thể không tiêu hóa được cholesterol và chất béo. Các triệu chứng của bệnh này bao gồm:

  • Rối loạn hô hấp
  • Phì đại các cơ quan gan và lá lách
  • Vàng da và mắt (vàng da)

  Bệnh Pompe

  Bệnh Pompe là bệnh của enzym alpha-glucosidase (GAA). Một số triệu chứng là:

  • Yếu cơ
  • Trẻ em chậm lớn
  • Phình các cơ quan gan và tim

  Bệnh Tay-Sachs

  Bệnh Tay-Sachs xảy ra khi cơ thể bị thiếu enzym hexosaminidases . Các triệu chứng của bệnh Tay-Sachs bao gồm:

  • Các đốm đỏ trong mắt
  • Động kinh
  • Mất thị lực và chức năng nghe
  Các triệu chứng của rối loạn dự trữ lysosome có thể xuất hiện khi mới sinh hoặc phát triển đến tuổi trưởng thành. Các triệu chứng của bệnh này có xu hướng xấu đi theo thời gian. Sự phát triển sớm hay muộn của bệnh phụ thuộc vào thời điểm các triệu chứng xuất hiện, loại chất tích tụ và vị trí tích tụ của chất đó trong cơ thể.

  Khi nào cần đến bác sĩ

  Rối loạn lưu trữ lysosome có xu hướng xâm nhập vào thời thơ ấu. Do đó, hãy tham khảo ý kiến ​​bác sĩ nhi khoa nếu bạn nghi ngờ hoặc nhận thấy sự bất thường ở con mình.

  Thực hiện theo lịch tiêm chủng định kỳ dựa trên độ tuổi của con bạn. Trong quá trình tiêm chủng, bác sĩ cũng sẽ kiểm tra sức khỏe tổng thể của trẻ. Bằng cách đó, nếu có bất thường ở trẻ có thể được phát hiện sớm hơn.

  Rối loạn lưu trữ lysosome có thể trầm trọng hơn theo thời gian. Do đó, những người đã được chẩn đoán mắc bệnh cần tiến hành thăm khám định kỳ với bác sĩ để ngăn chặn sự tiến triển của bệnh.

  Nếu bạn có gia đình mắc bệnh này và có kế hoạch sinh con, hãy nên tham khảo ý kiến ​​một nhà di truyền học. Xét nghiệm di truyền có thể đo lường giảm nguy cơ mắc bệnh này cho con bạn.

  Chẩn đoán Rối loạn lưu trữ Lysosome

  Các bác sĩ có thể nghi ngờ một bệnh nhân bị rối loạn lưu trữ Lysosome nếu có các triệu chứng như mô tả ở trên, kèm theo tiền sử mắc bệnh tương tự ở người nhà bệnh nhân.

  Tuy nhiên, để chắc chắn hơn, bác sĩ sẽ thực hiện một số xét nghiệm sau: <

  • Xét nghiệm máu, để đo mức độ các enzym trong cơ thể
  • Xét nghiệm nước tiểu, để đo mức độ chất độc được bài tiết qua nước tiểu
  • Quét bằng X-quang , siêu âm và MRI, để tìm kiếm các bất thường ở các cơ quan trong cơ thể
  • Kiểm tra các mẫu mô (sinh thiết), để kiểm tra sự tích tụ các chất độc trong các mô cơ thể

  Khám hỗ trợ cũng có thể được thực hiện trên phụ nữ có thai, để xem thai nhi trong tử cung của bệnh nhân có mắc bệnh tương tự hay không.

  Điều trị Rối loạn Dự trữ Lysosome

  P Điều trị rối loạn dự trữ lysosome nhằm mục đích làm chậm sự tiến triển của bệnh, cũng như giúp bệnh nhân cải thiện chất lượng cuộc sống.

  Một số phương pháp điều trị có thể được áp dụng là:

  • Liệu pháp thay thế enzym, để khắc phục tình trạng thiếu hụt enzym trong cơ thể
  • Liệu pháp khử độc tố, để giảm sự tích tụ chất độc do thiếu hụt enzym
  • Cấy ghép tế bào gốc, để kích thích cơ thể sản sinh Các enzym bị thiếu hụt trong cơ thể

  Ngoài các phương pháp trên, bác sĩ cũng có thể thực hiện các biện pháp khác để giúp giảm các triệu chứng. Hành động được đưa ra phụ thuộc vào các triệu chứng mà bệnh nhân gặp phải, trong số các triệu chứng khác:

  • Dùng thuốc
  • Vật lý trị liệu
  • Thủ tục phẫu thuật
  Làm sạch máu

Hãy nhớ rằng không thể chữa khỏi chứng rối loạn lưu trữ lysosome. Tuy nhiên, điều trị sớm có thể làm chậm sự tiến triển của bệnh trong tương lai.

Các biến chứng của Rối loạn lưu trữ Lysosome

Theo thời gian, rối loạn lưu trữ lysosome có thể phát triển. trở nên trầm trọng hơn và gây ra nhiều biến chứng, chẳng hạn như:

• Rối loạn hô hấp
• Bệnh Parkinson
• Điếc
• Mù
>
• Tê liệt
• Suy thận
• Ung thư máu

Phòng ngừa Rối loạn Lưu trữ Lysosome