Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh

H ua tuyến thượng thận bẩm sinh là một rối loạn di truyền gi á ng khiến tuyến thượng thận hoạt động quá mức. Căn bệnh này khiến ngoại hình của phụ nữ có vẻ nam tính hơn ( cơ quan sinh dục không rõ ràng ).

Tuyến thượng thận các tuyến nằm chính xác phía trên thận nên còn được gọi là tuyến thận trẻ em. Các tuyến này có chức năng sản xuất một số hormone, một trong số đó là hormone androgen, tạo nên các đặc điểm thể chất của nam giới.

Trong tăng sản thượng thận bẩm sinh (HAK), tuyến thượng thận hoạt động quá tích cực. Kết quả là, việc sản xuất nội tiết tố androgen trở nên quá mức. Nếu nó xảy ra với phụ nữ, HAK sẽ khiến ngoại hình của cô ấy nam tính hơn.

HAK là một căn bệnh hiếm gặp, ước tính xảy ra ở 1 trong 15.000 ca sinh. Bệnh cũng có thể xảy ra ở nam giới, nhưng các triệu chứng phát sinh khác với các triệu chứng của bệnh HAK ở nữ giới.

Nguyên nhân của Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh

Bẩm sinh tăng sản tuyến thượng thận là do đột biến (thay đổi) trong gen CYP11B1 . Các đột biến trong gen này khiến tuyến thượng thận sản xuất ít hormone aldosterone và cortisol.

Do sản xuất ít, chức năng của tuyến thượng thận sản xuất hormone cortisol và aldosterone sẽ tăng lên. Mặt khác, lượng nội tiết tố androgen được sản xuất trở nên nhiều hơn khiến hàm lượng trong cơ thể bị dư thừa.

Thiếu hormone cortisol và aldosterone cũng như thừa hormone androgen sẽ là nguyên nhân gây ra các triệu chứng bẩm sinh. tăng sản thượng thận.

Hình thái giảm của tăng sản thượng thận bẩm sinh

Tăng sản thượng thận bẩm sinh (HAK) được di truyền từ người già và là autosomal lặn . Có nghĩa là, QUYỀN có nguy cơ di truyền cho con nếu cả bố và mẹ đều mắc bệnh. Nguy cơ một đứa trẻ có QUYỀN được thừa hưởng từ cả cha và mẹ là 25%.

Trong khi đó, một đứa trẻ có cha mẹ mắc phải QUYỀN sẽ chỉ là người mang mầm bệnh chứ không phải người bị. Tuy nhiên, anh ta có thể hạ QUYỀN của con mình ngay cả khi bản thân anh ta không gặp bất kỳ triệu chứng nào.

Triệu chứng Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh

Các triệu chứng của tăng sản thượng thận bẩm sinh khác nhau giữa phụ nữ và nam giới. Ngoài ra, các triệu chứng xuất hiện cũng phụ thuộc vào bản thân loại RIGHT.

Dưới đây là một số triệu chứng được chia theo loại, ở cả nam và nữ:

Các triệu chứng tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh cổ điển

Tuyến thượng thận bẩm sinh tăng sản Cổ điển xảy ra khi các tuyến thượng thận không thể hình thành các hormone cortisol và aldosterone. Các triệu chứng của loại này có thể được phát hiện từ khi mới sinh, đặc biệt là ở các bé gái. Sau đây là các triệu chứng cổ điển về QUYỀN LỢI dựa trên giới tính của người mắc bệnh:

• P nữ
  Những bé gái mắc chứng TÀN NHANG cổ điển có những đặc điểm ngoại hình nam tính hơn. Kết quả là giới tính trở nên mơ hồ (mơ hồ về cơ quan sinh dục). Tình trạng này được đặc trưng bởi âm vật phì đại trông giống như một dương vật nhỏ.
• Nam
  Một bé trai mắc chứng HAK cổ điển trông giống như một em bé bình thường. Tuy nhiên, anh ta có thể có nhiều lông mặt hơn và kích thước dương vật lớn hơn bình thường.

Ngoài các triệu chứng trên, có một số triệu chứng HAK cổ điển có thể xuất hiện, cả ở phụ nữ và nam - nam, cụ thể là:

• Thời thơ ấu phát triển cơ thể nhanh hơn, nhưng khi trưởng thành có chiều cao dưới trung bình
• Tóc ở bộ phận sinh dục phát triển nhanh hơn
• Thay đổi giọng nói nghiêm trọng hơn ở phụ nữ và xảy ra nhanh hơn ở nam giới
• Mụn trứng cá mọc ở độ tuổi thanh niên

QUYỀN LỢI cổ điển cũng có thể gây ra rối loạn điều tiết nước và muối mức độ trong cơ thể. Tình trạng này có thể xảy ra khi người mắc phải vẫn còn là trẻ sơ sinh, trẻ em hoặc sau khi trưởng thành. Các triệu chứng xuất hiện bao gồm:

• Buồn nôn
• Tiêu chảy
• Mất nước
• Sút cân và khó tăng trở lại
• Huyết áp thấp

Các triệu chứng của tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh không phân loại

PHẢI không phân loại xảy ra khi tuyến thượng thận vẫn có thể sản xuất hormone cortisol, nhưng số lượng một chút. Các triệu chứng của QUYỀN không phân loại nhẹ hơn các triệu chứng của QUYỀN cổ điển. Loại này hiếm khi được phát hiện ngay từ khi mới sinh và các triệu chứng của nó xuất hiện thường xuyên hơn khi người mắc phải bước vào tuổi dậy thì.

Sau đây là các triệu chứng QUYỀN KHÔNG cổ điển có thể xuất hiện ở cả nam và nữ:

• Lông mu mọc nhanh hơn
• Thời thơ ấu phát triển nhanh nhưng khi trưởng thành, chiều cao thấp hơn bình thường
• Mụn trứng cá nặng
• Cholesterol cao
• Mật độ xương thấp
• Béo phì

Ngoài các triệu chứng trên, còn có các triệu chứng khác có thể xuất hiện ở phụ nữ bị HAK không phân loại. Các triệu chứng là:

• Lông mọc nhiều ở ngực, lưng, cằm và bụng
• Giọng nặng hơn
• Rối loạn kinh nguyệt
• Vô sinh

Khi nào cần đến bác sĩ

QUYỀN LỢI có thể được biết từ các triệu chứng. Ở phụ nữ, HAK cổ điển có thể được xác định thông qua khám bác sĩ bằng cách xem xét các bất thường trong bộ phận sinh dục của trẻ khi sinh.

Trong khi ở trẻ em trai, HAK cổ điển có thể được xác định từ các triệu chứng của thiếu hụt aldosterone, chẳng hạn như mất nước và tăng cân dưới mức bình thường. Trong khi đó, các triệu chứng HAK không cổ điển thường xuất hiện vào đầu tuổi dậy thì.

Nếu một đứa trẻ gặp phải các triệu chứng HAK trong thời kỳ tăng trưởng của mình, cả cổ điển và không cổ điển, hãy liên hệ với bác sĩ ngay lập tức.

Chẩn đoán Tăng sản thượng thận bẩm sinh

Việc chẩn đoán tăng sản thượng thận bẩm sinh (HAK) có thể được thực hiện trước khi trẻ được sinh ra hoặc sau khi trẻ được sinh ra. được sinh ra. Trong thời kỳ mang thai, HAK xảy ra ở thai nhi có thể được phát hiện thông qua các cuộc kiểm tra sau:

• Lấy mẫu nhung mao màng đệm (CVS), bằng cách kiểm tra mẫu nhau thai hoặc mô tử cung ở tuổi Tuổi thai 10–12 tuần
• Chọc ối , bằng cách kiểm tra mẫu nước ối khi tuổi thai được 15–20 tuần