Trisomy 13

Thể tam nhiễm 13 ( tam nhiễm sắc thể 13 ) là một rối loạn di truyền nghiêm trọng gây ra do sự hiện diện của các bản sao thừa của nhiễm sắc thể 13 ở một số hoặc tất cả các tế bào. cơ thể. Trisomy 13 còn được gọi là hội chứng Patau. T ình trạng này sẽ khiến trẻ sinh ra bị khuyết tật về thể chất và trí tuệ.

Trong những trường hợp bình thường, thai nhi sẽ có 23 cặp nhiễm sắc thể, là những gen mang gen di truyền từ cha mẹ. Trong khi đó, ở thể tam nhiễm sắc thể 13, bệnh nhân sẽ có nhiều bản sao của nhiễm sắc thể số 13 hơn mà chỉ nên có một cặp.

Trisomy 13 hoặc hội chứng Patau khiến sự phát triển của thai nhi bị suy giảm, làm tăng nguy cơ sẩy thai, thai chết lưu trong bụng mẹ hoặc em bé tử vong một thời gian sau khi sinh. Chỉ 5–10% trẻ sơ sinh mắc bệnh tam nhiễm sắc thể 13 có thể sống đến hơn 1 tuổi.

Nguyên nhân của Trisomy 13

Trisomy 13 là do bất thường di truyền trong quá trình thụ tinh, đó là quá trình hợp nhất tế bào tinh trùng và tế bào trứng để tạo thành bào thai. Sự bất thường gây ra một bản sao thừa của nhiễm sắc thể số 13.

Ngoài các rối loạn di truyền, sự hiện diện của các bản sao bổ sung trên nhiễm sắc thể 13 cũng có thể xảy ra do sự gắn nhiễm sắc thể 13 vào một nhiễm sắc thể khác ( thể tam nhiễm chuyển đoạn 13 ). Tam bội chuyển vị là một tình trạng được di truyền từ cha mẹ sang con cái.

Dựa trên các bản sao phụ được hình thành, trisomy 13 được phân loại thành:

• Đơn giản t nguy cơ 13, là khi có thêm 1 bản sao của nhiễm sắc thể số 13 trong tất cả các tế bào của cơ thể
• Thể tam nhiễm ở thể khảm 13 , là khi có thêm 1 bản sao của nhiễm sắc thể số 13 trong một số tế bào của cơ thể
• Tam nhiễm một phần 13, là khi có thêm một phần bản sao không hoàn chỉnh của nhiễm sắc thể 13 trong tế bào của cơ thể

Tam nhiễm đơn giản 13 là tình trạng gây ra các triệu chứng nghiêm trọng nhất so với các loại trisomy 13 khác. Bệnh nhân tam nhiễm đơn thuần 13 thường thấp hơn so với bệnh nhân tam nhiễm thể khảm 13 và tam nhiễm bán phần 13.

Một yếu tố được cho là làm tăng nguy cơ rối loạn di truyền gây ra tam nhiễm sắc thể 13 là tuổi của người mẹ trong thời kỳ mang thai. Người mẹ càng lớn tuổi khi mang thai, thì nguy cơ con phát triển các rối loạn di truyền, bao gồm cả tam nhiễm sắc thể 13.

càng cao.

Các triệu chứng của Trisomy 13

Trisomy 13 có thể gây ra các rối loạn phát triển của thai nhi. Hội chứng này khiến trẻ sinh ra nhẹ cân và mắc nhiều chứng rối loạn sức khỏe khác nhau.

Thông thường, trẻ sơ sinh bị tam nhiễm sắc thể 13 cũng bị rối loạn cấu trúc não holoprosencephaly (HPE), một tình trạng não không phân chia thành hai phần. Điều này có thể ảnh hưởng đến các đặc điểm trên khuôn mặt của em bé và gây ra các triệu chứng dưới dạng:

• Môi nứt nẻ
• Rối loạn cấu trúc mắt ( u đại tràng )
• Mắt có kích thước nhỏ hơn một hoặc cả hai mắt ( mắt híp )
• Một hoặc cả hai nhãn cầu không có (thiếu máu não)
• Khoảng cách giữa hai mắt quá gần ( nhược sắc )
• Rối loạn phát triển của đường mũi
• Hàm dưới nhỏ hơn bình thường ( micrognathia )

Ngoài các triệu chứng trên, các tình trạng sau cũng có thể xảy ra khi trẻ mắc chứng tam nhiễm sắc thể 13:

• Não đầu nhỏ, có kích thước đầu trẻ nhỏ hơn đầu trẻ bình thường
• Aplasia cutis , tình trạng thiếu hoặc vắng một phần da đầu
• Điếc và dị tật tai
• U máu là những khối u, có màu đỏ và những vết bớt nổi bật
• Polydactyl, là quá nhiều ngón tay hoặc ngón chân
• Thoát vị, là phần nhô ra của một số cơ quan hoặc bộ phận của cơ thể do suy nhược
• Omfalokel, là sự giải phóng các cơ quan trong khoang bụng của em bé
• Bàn chân dưới của rocker, là đế tròn và gót nhô ra
• Thuyết mật mã và kích thước dương vật rất nhỏ ở các bé trai
• Âm vật lớn ở các bé gái

Khi nào đi khám bác sĩ

Các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Patau sẽ có thể nhìn thấy ngay khi em bé được sinh ra. Bác sĩ cũng sẽ ngay lập tức đưa ra phương pháp điều trị tùy theo tình trạng mà bé đang mắc phải.

Phụ nữ mang thai cần đi khám sức khỏe định kỳ với bác sĩ để biết được tình hình sức khỏe và sự phát triển của thai nhi. Các bất thường bẩm sinh, chẳng hạn như tam nhiễm sắc thể 13 thường có thể bắt đầu được xác định thông qua khám thai từ 10-14 tuần tuổi của thai kỳ.

Chẩn đoán Trisomy 13

Trisomy 13 có thể được phát hiện trong khi mang thai hoặc sau khi em bé được sinh ra. Đây là lời giải thích:

Chẩn đoán khi mang thai

Để kiểm tra xem có bất thường trong thai kỳ hay không, có thể thực hiện bằng các phương pháp sau:

1. Kiểm tra kết hợp
Sự bất thường về nhiễm sắc thể có thể được nhìn thấy từ số lượng DNA của thai nhi trong máu của người mẹ và mức độ chất lỏng được tìm thấy dưới da ở phía sau cổ của thai nhi. Thông tin này có thể được xác định bằng cách thực hiện xét nghiệm kết hợp bao gồm xét nghiệm máu và siêu âm độ mờ da gáy (NT) . Xét nghiệm kết hợp thường được thực hiện trong những năm đầu của thai kỳ, khoảng 10–14 tuần.

2. Siêu âm (siêu âm)
Siêu âm có thể được thực hiện khi tuổi thai được 20 tuần. Khám nghiệm này có thể xác định hình dạng và kích thước của các cơ quan của thai nhi. Nói chung, trẻ sơ sinh tam nhiễm sắc thể 13 có những bất thường về hình dạng cơ thể và các đặc điểm trên khuôn mặt.

3. Kiểm tra di truyền tế bào
Nếu nghi ngờ thai nhi bị tam nhiễm sắc thể 13, xét nghiệm di truyền tế bào sẽ được thực hiện để kiểm tra nhiễm sắc thể của thai nhi. Dưới đây là một số xét nghiệm phát hiện bất thường nhiễm sắc thể mà bác sĩ sẽ thực hiện:

• Xét nghiệm tiền sản không xâm lấn (NIPT) được thực hiện khi thai được 10 tuần tuổi, bằng cách lấy mẫu máu của phụ nữ mang thai có chứa các đoạn DNA của thai nhi
• Lấy mẫu nhung mao màng đệm (CVS) được thực hiện khi thai được 11-14 tuần bằng cách lấy mẫu nước ối
• Chọc ối được thực hiện khi thai được 15–20 tuần tuổi bằng cách lấy mẫu nước ối và mô nhau thai

Chẩn đoán khi sinh

Trisomy 13 đôi khi chỉ được phát hiện sau khi đứa trẻ được sinh ra. Điều này có thể do phụ nữ mang thai đôi khi không tiến hành thử thai.

Vào thời điểm trẻ sơ sinh, bác sĩ sẽ khám sức khỏe cho trẻ và tìm các dấu hiệu của chứng tam nhiễm sắc tố 13. Sau đó, để xác định chẩn đoán và mức độ nghiêm trọng của tình trạng này, bác sĩ có thể thực hiện một cuộc kiểm tra hỗ trợ, chẳng hạn như chụp X-quang hoặc MRI.

Điều trị Trisomy 13

Trisomy 13 không thể chữa khỏi. Việc điều trị nhằm mục đích giảm bớt sự khó chịu cho em bé, đồng thời đảm bảo rằng em bé được hấp thụ đầy đủ chất dinh dưỡng.

Hầu hết những người bị tam nhiễm sắc thể 13 chết trong năm đầu tiên của cuộc đời và hiếm khi đến tuổi vị thành niên Vì vậy, các bác sĩ sẽ cẩn trọng trong việc quyết định phương pháp xử lý phù hợp để đảm bảo an toàn cho bé. Điều trị trisomy 13 có thể là liệu pháp hoặc phẫu thuật, tùy thuộc vào các triệu chứng và mức độ nghiêm trọng của tình trạng này.

Các biến chứng của Trisomy 13

Trẻ sơ sinh bị tam nhiễm sắc thể 13 có thể gặp nhiều vấn đề sức khỏe nghiêm trọng. Các biến chứng của trisomy 13 thường sẽ phát sinh kể từ khi đứa trẻ được sinh ra. Một số biến chứng có thể xảy ra do mắc chứng tam nhiễm sắc tố 13 là:

• Bệnh tim bẩm sinh
• Suy tim
• Khiếm thị
• Rối loạn hệ thần kinh
• Rối loạn thận
• Khiếm thính và điếc
• Rối loạn sở hữu trí tuệ
• Tăng huyết áp
• Rối loạn tăng trưởng
• Khó ăn
• Khó thở đến tắt thở hoặc ngưng thở
• Co giật
• Viêm phổi

Phòng ngừa Trisomy 13

Trong thời kỳ mang thai, thai phụ cần đi khám sức khỏe định kỳ để bác sĩ kiểm tra sức khỏe. Khám định kỳ rất hữu ích để phát hiện sớm những rối loạn hoặc bất thường ở thai nhi để có thể điều trị ngay lập tức.

Sau đây là các lịch trình kiểm soát mang thai được khuyến nghị:

• Tuần 4 đến 28: mỗi tháng một lần
• Tuần 28 đến 36: 2 tuần một lần
• Tuần 36 đến 40: mỗi tuần một lần

Nếu bạn đã có một đứa con bị tam nhiễm sắc thể 13 do chuyển vị trisomy 13 gây ra, bạn và đối tác của bạn sẽ cần phải trải qua tư vấn và xét nghiệm di truyền. Việc này nhằm mục đích xác định mức độ nguy hiểm của tam nhiễm sắc thể 13 trong những lần mang thai tiếp theo.