Achondroplasia

Achondroplasia là một chứng rối loạn phát triển xương có đặc điểm là cơ thể lùn và không cân đối. Tình trạng này là một trong những rối loạn phát triển xương phổ biến nhất.

Bệnh nhân mắc chứng u xương ức có kích thước bình thường của xương ức, nhưng kích thước của cánh tay và chân lại ngắn, khiến bệnh nhân có thân hình lùn (lùn).

Chiều cao trung bình của bệnh nhân achondroplasia nam trưởng thành là 131 cm, trong khi nữ trưởng thành là 124 cm. Mặc dù có các tình trạng thể chất khác nhau, những người mắc chứng rối loạn sản sinh não có mức độ thông minh bình thường như những người nói chung.

Nguyên nhân của Achondroplasia

Achondroplasia xảy ra do đột biến di truyền ở gen FGFR3, gen tạo ra protein thụ thể 3 yếu tố tăng trưởng nguyên bào sợi. Protein này đóng một vai trò quan trọng trong quá trình hóa học hoặc quá trình biến đổi sụn thành xương cứng.

Các đột biến trong gen FGFR3 làm cho protein hoạt động sai, do đó cản trở quá trình biến đổi sụn thành xương cứng. Kết quả là xương ngắn lại và có hình dạng bất thường, đặc biệt là xương ở tay và chân.

Các đột biến trong gen FGFR3 ở những bệnh nhân mắc chứng tăng sinh achondroplasia có thể xảy ra theo hai cách, đó là:

Đột biến tự phát

Khoảng 80% achondroplasia là do đột biến gen không di truyền từ cha mẹ. Sự đột biến này xảy ra một cách tự phát và nguyên nhân vẫn chưa được biết rõ.

Đột biến được suy ra

Khoảng 20% ​​các trường hợp achondroplasia được di truyền từ người già. Nếu cha hoặc mẹ mắc chứng achondroplasia, tỷ lệ con cái mắc chứng tương tự có thể lên tới 50%. Tuy nhiên, nếu cả cha và mẹ đều mắc chứng tăng sản, thì nguy cơ của trẻ cũng phát triển tình trạng này như sau:

• 25% khả năng một đứa trẻ bình thường
• Một đứa trẻ có 50% khả năng có một gen khiếm khuyết, dẫn đến chứng loạn sản da
• 25% khả năng một đứa trẻ sẽ thừa hưởng hai gen khiếm khuyết, dẫn đến chứng tăng sinh sản gây tử vong, được gọi là achondroplasia đồng hợp tử

Triệu chứng Achondroplasia

Ngay từ khi sinh ra, trẻ sơ sinh mắc chứng loạn sản có thể được xác định bằng các đặc điểm thể chất của chúng, chẳng hạn như:

• Kích thước cánh tay, chân và ngón tay ngắn
• Kích thước đầu lớn hơn, với trán nổi rõ
• Răng mọc không đều và mọc chen chúc
• Bị biến dạng cột sống, có thể ở dạng cong vẹo (cong về phía trước) hoặc cong vẹo (cong về phía sau)
• Ống sống thu hẹp
• Cuống hình chữ O
• Đế ngắn và rộng
• Sức mạnh hoặc trương lực cơ kém

Khi nào đi khám bác sĩ

Nếu có một thành viên có tiền sử mắc bệnh achondroplasia, bạn nên thực hiện xét nghiệm di truyền trước khi lập kế hoạch mang thai để xác định mức độ nguy cơ tình trạng này truyền sang thai nhi.

Nếu bạn hoặc một thành viên của bạn đã được chẩn đoán mắc chứng achondroplasia, bạn nên kiểm tra với bác sĩ thường xuyên để ngăn ngừa các biến chứng. Cần lưu ý rằng nguy cơ biến chứng ở bệnh nhân achondroplasia có thể tăng lên theo thời gian.

Chẩn đoán Achondroplasia

Achondroplasia có thể được chẩn đoán từ giai đoạn sơ sinh, chính xác hơn là khi trẻ mới sinh hoặc còn trong bụng mẹ. Đây là lời giải thích:

Sau khi sinh con

Bước đầu tiên, bác sĩ sẽ kiểm tra các triệu chứng cơ thể gặp phải và tiến hành phần hỏi đáp với cha mẹ về lịch sử sức khỏe gia đình. Achondroplasia có thể được đặc trưng bởi các đặc điểm chi ngắn và không cân đối.

Để xác định chẩn đoán, bác sĩ cũng có thể tiến hành kiểm tra thêm bằng các xét nghiệm DNA. Xét nghiệm DNA được thực hiện bằng cách lấy một mẫu DNA từ máu và sau đó được phân tích trong phòng thí nghiệm. Mẫu DNA được sử dụng để phát hiện những bất thường có thể có trong gen FGFR3.

Trong khi mang thai

Chẩn đoán achondroplasia cũng có thể được thực hiện trong khi mang thai, đặc biệt là đối với những người cao tuổi bị achondroplasia. Một số xét nghiệm có thể được thực hiện để phát hiện achondroplasia là:

• Siêu âm
  Siêu âm được sử dụng để kiểm tra tình trạng của thai nhi trong tử cung và phát hiện các dấu hiệu của chứng loạn sản, chẳng hạn như kích thước đầu lớn hơn bình thường. Siêu âm có thể được thực hiện qua thành bụng của người mẹ (qua bụng) hoặc qua âm đạo (siêu âm qua ngã âm đạo).

• Phát hiện đột biến gen FGFR3
  Việc phát hiện các đột biến gen trong tử cung có thể được thực hiện bằng cách lấy một mẫu nước ối ( chọc dò ối ) hoặc một mẫu nhau thai hoặc mô tử cung, được gọi là lấy mẫu nhung mao màng đệm.>. Tuy nhiên, hành động này có nguy cơ gây sảy thai.

Điều trị chứng Achondroplasia

Cho đến nay, không có loại thuốc hoặc phương pháp điều trị nào có thể điều trị dứt điểm chứng achondroplasia. Việc điều trị chỉ nhằm làm giảm các triệu chứng hoặc ngăn ngừa và điều trị các biến chứng phát sinh. Việc xử lý như vậy bao gồm:

1. Kiểm tra y tế

Kiểm tra y tế là cần thiết thường xuyên để theo dõi sự phát triển của cơ thể bệnh nhân. Kiểm tra bao gồm đo tỷ lệ cơ thể trên và dưới, cũng như cân nặng của bệnh nhân. Điều rất quan trọng là giữ cho cân nặng của bệnh nhân duy trì ở mức lý tưởng để ngăn ngừa các biến chứng.

2. Liệu pháp hormone

Ở trẻ em mắc chứng loạn sản xương, bác sĩ có thể đề nghị liệu pháp hormone định kỳ để tăng sự phát triển xương ở trẻ em để chúng có tư thế tốt hơn khi trưởng thành.

3. Chăm sóc răng miệng

Chăm sóc răng miệng được thực hiện để sửa chữa cấu trúc của răng đã bị tích tụ do tăng sản răng.

4. Thuốc kháng sinh

Thuốc kháng sinh có thể được sử dụng để điều trị bệnh nhiễm trùng tai mà những người mắc bệnh viêm tai giữa thường gặp.

5. Thuốc chống viêm

Thuốc chống viêm có thể được cung cấp để điều trị cho những bệnh nhân mắc chứng loạn sản khớp bị rối loạn khớp.

6. Hoạt động

Phẫu thuật có thể được thực hiện để giảm các triệu chứng hoặc điều trị các biến chứng. Các hoạt động có thể được thực hiện bao gồm:

• Quy trình chỉnh hình
  Một thủ thuật do bác sĩ chỉnh hình thực hiện để chỉnh hình bàn chân chữ O.

• Cắt lớp thắt lưng
  Thủ tục phẫu thuật để điều trị chứng hẹp ống sống.

• Shunt não thất - phúc mạc
  Các thủ thuật phẫu thuật được thực hiện nếu bệnh nhân achondroplasia bị não úng thủy. Quy trình này được thực hiện bằng cách đưa một ống mềm (ống thông) vào để loại bỏ chất lỏng dư thừa trong khoang não.

• Sinh mổ
  Phụ nữ mang thai mắc chứng tăng sản xương chậu có xương chậu nhỏ, vì vậy nên sinh mổ. Quy trình này cũng được thực hiện nếu thai nhi được chẩn đoán mắc chứng loạn sản nhằm giảm nguy cơ chảy máu do đầu của thai nhi quá lớn để sinh thường.

Biến chứng Achondroplasia

Có nhiều biến chứng khác nhau mà bệnh nhân mắc chứng loạn sản xương có thể gặp phải, bao gồm:

• Béo phì
• Nhiễm trùng tai tái phát do ống trong tai bị thu hẹp
• Hạn chế trong cử động, do dị tật ở tay và chân
• Hẹp ống sống, là tình trạng ống sống bị thu hẹp dẫn đến căng thẳng thần kinh trong tủy sống
• Não úng thủy, là sự tích tụ chất lỏng trong khoang (não thất) trong não
• Ngưng thở khi ngủ là tình trạng khó thở khi ngủ

Phòng chống Achondroplasia

Các biện pháp ngăn ngừa chứng achondroplasia cho đến nay vẫn chưa được biết đến. Nếu bạn bị chứng achondroplasia hoặc có tiền sử gia đình mắc chứng achondroplasia, bạn nên tham khảo ý kiến ​​bác sĩ để biết thêm về nguy cơ mắc chứng achondroplasia ở con bạn.

"Thông tin này nhằm mục đích tham khảo, để đảm bảo sức khoẻ của bạn hãy tìm đến bác sỹ hoặc phòng khám tư vấn để được điều trị tốt nhất” , chúng tôi không chịu trách nhiệm trước những hành động làm theo nào. Xin trân trọng cảm ơn bạn đọc."