Hội Chứng Heller

Hội chứng Heller là tình trạng trẻ phát triển bình thường cho đến 3 hoặc 4 tuổi, sau đó mất một số khả năng trong vài tháng tiếp theo. Các khả năng còn thiếu bao gồm nói, tương tác và các chức năng vận động và trí óc.

Hội chứng Heller, còn được gọi là rối loạn phân hủy thời thơ ấu, tương đối hiếm. Trên toàn cầu, tỷ lệ mắc hội chứng Heller là khoảng 2 trên 100.000 trẻ em. Hội chứng Heller được xếp vào loại rối loạn phổ tự kỷ, vì các triệu chứng của nó giống với các triệu chứng của bệnh tự kỷ.

Nguyên nhân của Hội chứng Heller

Hiện tại vẫn chưa rõ nguyên nhân gây ra hội chứng Heller. Tuy nhiên, người ta cho rằng tình trạng này là do sự bất thường trong hoạt động điện và tín hiệu trong não, do sự tích tụ của các protein amyloid trong não.

Những rối loạn này có thể được kích hoạt bởi sự kết hợp của nhiều yếu tố, cụ thể là tình trạng di truyền, bệnh tật đã trải qua và ảnh hưởng của quá trình mang thai hoặc môi trường, như được mô tả bên dưới:

1. Điều kiện di truyền, bao gồm:

• Bất thường về trật tự di truyền
• Tính nhạy cảm của các gen đối với tổn thương hoặc gián đoạn nhiễm sắc thể
• Tiền sử gia đình mắc chứng tự kỷ hoặc hội chứng Asperger

2. Các bệnh gây ra, bao gồm:

• Các bệnh tự miễn dịch
• Dị ứng và khó tiêu
• Nhiễm vi-rút
• Mất ngủ
• Thiếu vitamin B12
• Tăng mức homocysteine ​​trong máu (hyperhomocysteinemia)
• Viêm não

3. Ảnh hưởng của thai kỳ và môi trường, chẳng hạn như:

• Nhiễm trùng do nhiễm Toxoplasmosis, rubella, cytomegalovirus, HIV hoặc herpes simplex
• Nhiễm vi-rút
• Màn hình chất độc
• Gây thương tích cho em bé trong quá trình sinh nở
• Sinh non
• Tiếp xúc với thuốc chống trầm cảm hoặc thuốc có hại cho phụ nữ mang thai
• Dị tật bẩm sinh

Các triệu chứng của Hội chứng Heller

Trẻ mắc hội chứng Heller thường phát triển bình thường, ít nhất là cho đến khi trẻ được 2 tuổi. Sau đó, anh ta sẽ bị giảm hoặc mất ít nhất hai trong số các khả năng sau:

• Nói chuyện
• Hiểu ngôn ngữ
• Tương tác và thích ứng
• Kiểm soát việc đi tiểu hoặc đại tiện
• Cử động các chi
• Chơi

Giảm hoặc mất các khả năng trên có thể dẫn đến rối loạn trí thông minh, chẳng hạn như:

• Khó khăn khi học những điều mới
• Khó giao tiếp bằng mắt hoặc thể hiện nét mặt
• Khó nói từ hoặc soạn câu
• Thói quen nói với giọng điệu bất thường, chẳng hạn như sử dụng âm sắc của một bài hát hoặc giọng nói của rô-bốt
• Khó hiểu biểu hiện hoặc cảm xúc của người khác
• Không quan tâm đến bất cứ điều gì
• Tương tác không tốt, chẳng hạn như thụ động, hung hăng hoặc quấy rối người khác

Ngoài ra, trẻ em mắc hội chứng Heller cũng thường có một số kiểu hành vi nhất định, chẳng hạn như:

• Thực hiện lặp đi lặp lại một số chuyển động nhất định, chẳng hạn như liên tục xoay hoặc đung đưa cơ thể
• Làm những việc có thể gây tổn thương cho bản thân, chẳng hạn như tự cắn mình hoặc đập đầu
• Có một số thói quen nhất định và sẽ tức giận khi những thói quen đó bị gián đoạn hoặc thay đổi
• Gặp khó khăn khi phối hợp hoặc cử động, chẳng hạn như trông luộm thuộm, đi đứng bằng ngón tay cái hoặc ngôn ngữ cơ thể trông cứng đờ
• Cảm thấy nhạy cảm với ánh sáng, âm thanh hoặc xúc giác, nhưng không nhạy cảm với cảm giác đau hoặc nhiệt độ xung quanh
• Không thích các trò chơi yêu cầu trẻ giả vờ hoặc bắt chước điều gì đó
• Chú ý đến đồ vật hoặc tham gia vào các hoạt động quá mức
• Có thói quen ăn uống đặc biệt, chẳng hạn như chỉ ăn một số loại thực phẩm nhất định

Sự suy giảm hoặc mất đi các khả năng trên có thể xảy ra ngay lập tức hoặc dần dần. Nói chung, hội chứng Heller ảnh hưởng đến trẻ em dưới 10 tuổi, với trường hợp trung bình xảy ra ở độ tuổi từ 3–4 tuổi.

Khi nào đi khám bác sĩ

Nếu bạn lo lắng về sự phát triển của con mình hoặc nghi ngờ con mình có các triệu chứng của rối loạn phổ tự kỷ, hãy tham khảo ý kiến ​​bác sĩ. Các triệu chứng của tình trạng này có thể giống với các triệu chứng của các rối loạn phát triển khác, vì vậy cần phải khám để xác định chẩn đoán.

Chẩn đoán Hội chứng Heller

Việc chẩn đoán hội chứng Heller bắt đầu bằng việc hỏi về các triệu chứng và bệnh sử của bệnh nhân, sau đó là khám sức khỏe. Sau đó, sẽ tiến hành kiểm tra thêm để đánh giá một số khả năng của bệnh nhân, chẳng hạn như:

• Kiểm tra dây thần kinh, để phát hiện các bất thường trong não hoặc hệ thần kinh
• Kiểm tra ngôn ngữ và giao tiếp
• Kiểm tra thị lực và thính giác
• Các kỳ thi đang phát triển, để đánh giá khả năng của một đứa trẻ và so sánh chúng với khả năng của những đứa trẻ khác cùng tuổi
• Kiểm tra hành vi, để xem các hành vi cụ thể, chẳng hạn như cách họ chơi và tương tác, hoặc các thói quen cụ thể đã thực hiện

Ngoài ra, bác sĩ của bạn cũng có thể tiến hành các xét nghiệm trong phòng thí nghiệm, chẳng hạn như:

• Xét nghiệm di truyền để phát hiện các bệnh di truyền trong gia đình
• Đếm máu hoàn chỉnh, để đo mức độ các chất có trong máu
• Kiểm tra chức năng tuyến giáp, để kiểm tra chức năng của các cơ quan tuyến giáp
• Kiểm tra lượng đường trong máu, để đo lượng đường trong máu
• Kiểm tra chức năng gan, để đánh giá chức năng gan và phát hiện các rối loạn gan
• Kiểm tra chức năng thận để phát hiện các rối loạn về thận
• Kiểm tra mức độ kim loại trong cơ thể, để phát hiện ngộ độc kim loại có thể làm tổn thương hệ thần kinh và gây rối loạn hành vi và phát triển
• Xét nghiệm HIV, để phát hiện nhiễm HIV trong cơ thể
• Xét nghiệm nước tiểu, để phát hiện các chất có trong nước tiểu

Nếu cần, bác sĩ sẽ thực hiện quét bằng MRI, CT scan hoặc PET để phát hiện các khối u hoặc bất thường có thể có trong não. Tuy nhiên, việc chụp cắt lớp ở trẻ em có đủ rủi ro nên các bác sĩ sẽ cân nhắc kỹ lưỡng hơn.

Điều trị Hội chứng Heller

Điều trị hội chứng Heller sẽ được điều chỉnh theo nhu cầu của bệnh nhân. Phương pháp được sử dụng có thể là liệu pháp hành vi, chẳng hạn như phân tích hành vi ứng dụng. Mục đích là dạy trẻ cách giao tiếp, xã hội và cư xử.

Một phương pháp khác có thể áp dụng cho bệnh nhân là liệu pháp làm giàu cảm giác , là các bài tập cảm giác và vận động được thực hiện hàng ngày. Liệu pháp này nhằm mục đích kích thích các giác quan xúc giác của bệnh nhân bằng cách sử dụng nhiều đồ vật có kết cấu khác nhau.

Các bác sĩ cũng có thể kê một số loại thuốc để giảm các triệu chứng mà bệnh nhân gặp phải, chẳng hạn như:

• Thuốc chống trầm cảm
• Thuốc chống loạn thần, chẳng hạn như risperidone
• Thuốc ức chế tái hấp thu serotonin có chọn lọc (SSRI)

Xin lưu ý rằng các phương pháp điều trị trên không thể chữa khỏi hội chứng Heller nhưng có thể giúp trẻ năng động hơn.

Các biến chứng của Hội chứng Heller

Hội chứng Heller có thể gây ra một số biến chứng cho người mắc phải. Bệnh nhân có thể bị suy giảm khả năng mà đỉnh điểm là khi trẻ 10 tuổi. Mặc dù có thể có sự gia tăng những khả năng này, nhưng nhìn chung chúng rất hạn chế. Trên thực tế, những người đau khổ có thể là những người có nhu cầu đặc biệt trong cuộc sống.

Các biến chứng khác có thể xảy ra là:

• Các triệu chứng giống với chứng tự kỷ nặng, chẳng hạn như suy giảm chức năng nhận thức và hành vi về lâu dài
• Rối loạn về trí thông minh, tính độc lập và khả năng thích ứng có thể nhìn thấy rõ ràng, dẫn đến suy giảm trí thông minh nghiêm trọng
• Khó giao tiếp do trí thông minh thấp
• Nguy cơ co giật sẽ tiếp tục tăng lên ở tuổi vị thành niên

Phòng ngừa Hội chứng Heller

Không có cách nào có thể được thực hiện để ngăn ngừa các rối loạn phổ tự kỷ, bao gồm cả hội chứng Heller. Tuy nhiên, khám và điều trị sớm có thể giúp cải thiện sự phát triển ngôn ngữ, kỹ năng và hành vi của trẻ.

Đối với những phụ nữ đang có kế hoạch mang thai, bác sĩ sẽ đề nghị khám TORCH. Trong khi đó, ở phụ nữ có thai, nên khám thai định kỳ.