Thai Kỳ, Hãy Tìm Hiểu Thêm Về Sàng Lọc Di Truyền

Hầu hết mọi người có thể chỉ biết xét nghiệm siêu âm để theo dõi sự phát triển của thai nhi trong thai kỳ . Thực tế ngoài siêu âm còn có những xét nghiệm khác không kém phần quan trọng đến khi mang thai , cụ thể là các xét nghiệm sàng lọc di truyền.

Có thể thực hiện sàng lọc di truyền trước hoặc trong khi mang thai. Xét nghiệm này hữu ích để phát hiện các bất thường về nhiễm sắc thể hoặc di truyền có thể di truyền từ cha và mẹ sang con của họ.

Tầm quan trọng của Sàng lọc Di truyền

Có thể thực hiện sàng lọc di truyền trước khi mang thai. Tuy nhiên, nhiều người vừa mới thực hiện đã mang thai. Lý do là để tìm hiểu xem có nguy cơ thai nhi bị rối loạn di truyền hoặc mắc một số bệnh hay không.

Các rối loạn hoặc bệnh có thể được phát hiện thông qua sàng lọc di truyền bao gồm hội chứng Down , ung thư, bệnh tự miễn, bệnh máu khó đông và bệnh thalassemia .

Trong quy trình sàng lọc di truyền, đầu tiên bác sĩ sẽ lấy mẫu máu của thai phụ để xem khả năng bị rối loạn. Nếu xét nghiệm máu phát hiện ra rối loạn hoặc bất thường, bác sĩ sẽ đề nghị 2 thủ tục sàng lọc di truyền khác, đó là:

Chọc ối

Chọc dò ối là một thủ thuật sàng lọc di truyền được thực hiện khi tuổi thai được 15–20 tuần, bằng cách lấy một lượng nhỏ nước ối làm mẫu. Qua quá trình kiểm tra này, có thể biết được thai nhi có những bất thường nào đó về gen hay không.

Ngoài việc phát hiện các bất thường về gen, chọc ối cũng có thể được thực hiện để xác định giới tính của thai nhi.

Chorionic v irus s ampling (CVS)

Các xét nghiệm sàng lọc di truyền này thường được khuyến nghị khi tuổi thai 10-12 tuần. Quy trình CVS được thực hiện bằng cách lấy một lượng nhỏ mô từ nhau thai. Ở một số phụ nữ mang thai, CVS có thể gây ra các tác dụng phụ như co thắt dạ dày, chảy máu hoặc nhiễm trùng.

Ai được Đề xuất để Sàng lọc Di truyền?

Sàng lọc di truyền không phải là một xét nghiệm thường quy trong quá trình sàng lọc thai kỳ. Xét nghiệm này thường chỉ được khuyến nghị cho phụ nữ mang thai hoặc phụ nữ mang thai tương lai với các tiêu chí sau:

• Trên 34 tuổi, nguy cơ sinh con bị rối loạn di truyền có xu hướng cao hơn.
• Các xét nghiệm sàng lọc đã được thực hiện và kết quả cho thấy có thể có bất thường về gen.
• Có thành viên trong gia đình bị rối loạn di truyền hoặc bệnh bẩm sinh.
• Từng có con bị dị tật bẩm sinh hoặc rối loạn di truyền.
• Đã từng bị sẩy thai nhiều lần.
• Từng sinh ra một đứa trẻ đã chết vì có dấu hiệu rối loạn di truyền.

Việc tầm soát gen có thể được thực hiện để phát hiện những bất thường về gen ở những cặp vợ chồng đang có kế hoạch mang thai hoặc thai nhi trong bụng mẹ. Nếu bạn có bất kỳ tình trạng nào ở trên, hãy tham khảo ý kiến ​​bác sĩ để được kiểm tra.