Thiếu hụt Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase (G6PD)

Thiếu g lu cose em> -6- ph os em> ph ờ e đ ượ ế y y> drogenase (G6PD) là một bệnh di truyền do thiếu hụt enzym G6PD. Bệnh phổ biến hơn ở trẻ em trai.

Enzyme G6PD giúp các tế bào hồng cầu hoạt động bình thường và giữ cho các tế bào hồng cầu tránh xa các hợp chất có hại. Khi cơ thể thiếu enzym này, các tế bào hồng cầu sẽ bị phá vỡ nhanh hơn so với thời gian hình thành, gây ra bệnh thiếu máu.

Điều trị thiếu men G6PD được thực hiện bằng cách loại bỏ các yếu tố kích hoạt. Tuy nhiên, nếu tình trạng nghiêm trọng, bệnh nhân cần được truyền máu.

Nguyên nhân của Thiếu G6PD

Thiếu hụt G6PD là do đột biến hoặc thay đổi gen sản xuất enzym G6PD. Các đột biến trong các gen này khiến những người mắc bệnh này thiếu hoặc không có men G6PD.

Tình trạng này ảnh hưởng đến sự tồn tại của các tế bào máu. Nếu bạn không có đủ men G6PD, các tế bào hồng cầu sẽ dễ bị phá vỡ hơn.

Các tế bào hồng cầu cũng dễ bị phá vỡ hơn khi được kích hoạt bởi các yếu tố sau:

• Tiêu thụ đậu ưa thích
• Các bệnh truyền nhiễm do vi khuẩn hoặc vi rút gây ra
• Hiển thị napththalene, một hợp chất được tìm thấy trong long não
• Thuốc, chẳng hạn như thuốc kháng sinh, thuốc trị sốt rét và thuốc giảm đau

Sự thiếu hụt G6PD phổ biến hơn ở trẻ em trai. Điều này là do gen tạo ra enzym G6PD nằm trên nhiễm sắc thể X.

Như đã biết, nam giới có nhiễm sắc thể XY, trong khi nữ giới có nhiễm sắc thể XX. Nói cách khác, một người phụ nữ chỉ có thể bị thiếu men G6PD nếu cả cha và mẹ của cô ấy đều mắc bệnh.

Các triệu chứng của sự thiếu hụt G6PD

Sự thiếu hụt G6PD đôi khi không gây ra bất kỳ triệu chứng nào. Tuy nhiên, khi nhiều tế bào hồng cầu bị vỡ, bệnh nhân có thể gặp các triệu chứng và dấu hiệu của bệnh thiếu máu huyết tán, chẳng hạn như:

• Chóng mặt
• Da nhợt nhạt
• Cơ thể dễ mệt mỏi
• Nước tiểu sẫm màu
• Da và lòng trắng của mắt chuyển sang màu vàng (vàng da)
• Mở rộng các cơ quan gan và lá lách
• Tim đập thình thịch
• Khó thở

Khi nào đi khám bác sĩ

Hãy cho con bạn gặp bác sĩ nếu chúng gặp bất kỳ triệu chứng nào ở trên. Kiểm tra thường xuyên với bác sĩ nhi khoa cũng được yêu cầu trong quá trình tăng trưởng của trẻ. Việc khám bệnh có thể được thực hiện cùng với lịch tiêm chủng định kỳ của trẻ.

Nếu bạn hoặc gia đình bạn bị thiếu men G6PD, hãy hỏi ý kiến ​​bác sĩ về khả năng bệnh lây lan sang con bạn trước khi quyết định sinh con.

Chẩn đoán sự thiếu hụt G6PD

Bác sĩ sẽ hỏi bệnh nhân về các triệu chứng họ đang gặp phải và tiền sử gia đình bị thiếu men G6PD. Bác sĩ cũng sẽ khám sức khỏe để tìm các dấu hiệu thiếu máu, vàng da và gan hoặc lá lách to.

Nếu bác sĩ nghi ngờ bệnh nhân bị thiếu men G6PD, bác sĩ sẽ thực hiện các cuộc kiểm tra hỗ trợ sau:

• Công thức máu hoàn chỉnh
  Thông qua công thức máu đầy đủ, các bác sĩ có thể xác định số lượng tế bào hồng cầu, protein và bilirubin trong máu.
• Siêu âm ổ bụng
  Siêu âm bụng được thực hiện để tìm khả năng gan và lá lách to ra.
• Kiểm tra di truyền
  Xét nghiệm di truyền được thực hiện thông qua xét nghiệm máu để tìm các đột biến có thể có trong gen G6PD.

Điều trị thiếu hụt G6PD

Việc điều trị bệnh thiếu men G6PD là loại bỏ các yếu tố khởi phát căn bệnh này. Ví dụ, thiếu hụt G6PD do nhiễm trùng được giải quyết bằng cách loại bỏ nhiễm trùng. Trong khi đó, nếu nguyên nhân là do uống thuốc, thì cách điều trị là ngừng dùng thuốc.

Các triệu chứng của thiếu men G6PD thường chấm dứt sau khi các yếu tố kích hoạt được giải quyết. Tuy nhiên, nếu tình trạng của bệnh nhân đã chuyển sang giai đoạn thiếu máu huyết tán thì nên điều trị tích cực hơn, chẳng hạn như:

• Cung cấp oxy để duy trì nồng độ oxy trong máu
• Truyền máu để thay thế các tế bào máu bị hư hỏng

Biến chứng Thiếu hụt G6PD

Sự thiếu hụt G6PD kéo dài có thể gây ra bệnh thiếu máu huyết tán, là bệnh thiếu máu do các tế bào hồng cầu bị phá hủy nhanh hơn so với thời gian hình thành. Nếu không được điều trị, bệnh nhân có thể bị rối loạn nhịp tim, rối loạn cơ tim hoặc suy tim.

Phòng ngừa Sự thiếu hụt G6PD

Bệnh thiếu men G6PD là bệnh do yếu tố di truyền, rất khó phòng ngừa. Tuy nhiên, tránh các yếu tố gây ra bệnh có thể làm giảm nguy cơ phát triển bệnh này, chẳng hạn như không tiêu thụ đậu fava và các loại thuốc có thể gây ra các triệu chứng.