U sợi thần kinh loại 1

Các triệu chứng của u xơ thần kinh loại 1 thường bắt đầu xuất hiện khi trẻ được sinh ra dưới 10 tuổi. Mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng có thể khác nhau ở mỗi người, từ nhẹ đến trung bình. Dưới đây là một số triệu chứng của bệnh u sợi thần kinh loại 1:

• Các đốm nâu nhạt hoặc sẫm màu trên da. Những đốm này có thể được nhìn thấy khi trẻ được sinh ra cho đến khi được 1 tuổi.
• Các đốm nâu xuất hiện thành từng đám xung quanh các bộ phận thân mật, nách và dưới vú. Những nốt này thường xuất hiện ở độ tuổi 3-5 tuổi.
• Các khối u trong mống mắt ( nốt Lisch ). Những cục u này vô hại và không cản trở tầm nhìn.
• Những cục u mềm trên da hoặc dưới lớp da (u sợi thần kinh). Những cục u lành tính này đôi khi phát triển ở các dây thần kinh ngoại biên ( u sợi thần kinh dạng plexiform ) và có thể nhân lên theo tuổi.
• Rối loạn phát triển thể chất, chẳng hạn như cong vẹo cột sống (vẹo cột sống), bắp chân bị cong, đầu to hơn kích thước và cơ thể ngắn hơn mức trung bình.
• Các khối u trong dây thần kinh thị giác ( u thần kinh đệm thị giác ). Những khối u này thường tấn công khi trẻ được 3 tuổi và rất hiếm gặp ở thanh thiếu niên và người lớn. Các khối u cũng có thể phát triển trong não hoặc đường tiêu hóa.
• Khối u vỏ bọc dây thần kinh ngoại vi ác tính (MPNST), là một khối u ác tính phát triển trong u sợi thần kinh plexiform . MPNST thường phát triển khi bệnh nhân NF1 bước vào độ tuổi 20-30.

Ngoài các triệu chứng trên, bệnh nhân u xơ thần kinh loại 1 cũng có thể gặp các triệu chứng sau:

• Rối loạn trong não và hệ thần kinh, chẳng hạn như chứng đau nửa đầu và động kinh
• Rối loạn học tập, đặc biệt là đọc và đếm
• Rối loạn hành vi, chẳng hạn như ADHD và chứng tự kỷ

Khi nào đi khám bác sĩ

Hãy hỏi bác sĩ nếu bạn hoặc con bạn có bất kỳ triệu chứng nào ở trên. Mặc dù u xơ thần kinh loại 1 nói chung là lành tính nhưng vẫn cần tầm soát sớm để ngăn ngừa bệnh tiến triển.

Nếu gia đình bạn có tiền sử mắc u xơ thần kinh loại 1, bạn nên tham khảo ý kiến ​​của nhà di truyền học trước khi quyết định có con. <

p>

Nếu bạn dự định làm thủ thuật sinh con bằng ống dẫn trứng, hãy thực hiện xét nghiệm di truyền để xác định khả năng mắc bệnh u sợi thần kinh loại 1.

Nếu bạn đang mang thai, hãy thực hiện lấy mẫu nhung mao màng đệm (CVS) hoặc kiểm tra mẫu nước ối (chọc dò màng ối) để phát hiện khả năng thai nhi mắc bệnh u sợi thần kinh loại 1.

Chẩn đoán U xơ thần kinh Loại 1

Để xác định chẩn đoán, ban đầu bác sĩ sẽ hỏi về các triệu chứng và tiền sử bệnh của bệnh nhân và gia đình bệnh nhân, sau đó là kiểm tra thể chất. Thông thường, bác sĩ có thể nhận biết u xơ thần kinh loại 1 bằng cách nhìn vào các đặc điểm trên các nốt trên cơ thể bệnh nhân.

Cần lưu ý rằng một người mới có thể được cho là mắc u xơ thần kinh loại 1 nếu có ít nhất hai trong số các triệu chứng nêu trên. Tuy nhiên, việc chẩn đoán bệnh này ở trẻ sơ sinh đôi khi rất khó khăn, vì các triệu chứng khác chỉ có thể xuất hiện khi trẻ được 1–4 tuổi.

Để xác định chẩn đoán u xơ thần kinh loại 1, bác sĩ sẽ tiến hành hỗ trợ. kiểm tra, chẳng hạn như:

• Chụp X-quang, chụp CT hoặc MRI, để phát hiện chứng vẹo cột sống và khối u trong dây thần kinh thị giác
• Kiểm tra mẫu máu, để phát hiện các đột biến trong Gen NF1

Điều trị U sợi thần kinh Loại 1

Bệnh này chưa được hoàn toàn chữa khỏi, nhưng có một số phương pháp điều trị u xơ thần kinh loại 1 mà bác sĩ có thể thực hiện để điều trị các triệu chứng, đó là:

Theo dõi thường xuyên tình trạng của bệnh nhân

Bác sĩ sẽ theo dõi và thực hiện khám định kỳ cho bệnh nhân hàng năm. Việc theo dõi như vậy có thể là:

• Kiểm tra tình trạng da kỹ lưỡng
• Phát hiện các dấu hiệu của huyết áp cao và các dấu hiệu dậy thì sớm
• Khám xem có mới khối u hoặc những thay đổi trong các khối u có từ trước
• Đánh giá sự tăng trưởng và phát triển về thể chất, chẳng hạn như chiều cao và cân nặng, và đường kính đầu
• Kiểm tra những thay đổi hoặc bất thường trong xương, bao gồm cả liệu có thiếu vitamin D
• Đo lường khả năng học tập và hành vi
• Kiểm tra tình trạng mắt

Quản lý triệu chứng

Các phương pháp điều trị bệnh u sợi thần kinh loại 1 cần được điều chỉnh cho phù hợp với các triệu chứng. Thông thường, điều trị mới được thực hiện khi các triệu chứng đã gây khó chịu. Một số phương pháp có thể được thực hiện để điều trị các triệu chứng của bệnh u sợi thần kinh loại 1 là:

• Liệu pháp ngôn ngữ hoặc liệu pháp vận động để đối phó với tình trạng khuyết tật học tập
• Thuốc để đối phó với chứng động kinh và gây căng thẳng huyết áp cao
• Phẫu thuật thẩm mỹ, phẫu thuật la-de hoặc phẫu thuật cắt xương để loại bỏ u sợi thần kinh dưới da
• Phẫu thuật để nâng khối u ở dây thần kinh ngoại vi ( plexiform u sợi thần kinh ) và MPNST
• Hóa trị, để thu nhỏ các khối u trong dây thần kinh thị giác ( u thần kinh đệm thị giác )
• Phẫu thuật, để điều trị các bất thường về xương

Các biến chứng của u xơ thần kinh loại 1

u xơ thần kinh loại 1 có nguy cơ gây ra một số biến chứng nghiêm trọng và một số thậm chí có thể đe dọa tính mạng. Dưới đây là một số biến chứng có thể phát sinh từ u xơ thần kinh loại 1:

• Căng thẳng và thiếu tự tin do các nốt mụn và u xơ thần kinh trên da
• Gãy xương và loãng xương do rối loạn phát triển xương
• Suy giảm thị lực do khối u trong u thần kinh đệm thị giác )
• Rối loạn hô hấp do u sợi thần kinh dạng plexiform

Phòng ngừa U sợi thần kinh loại 1

Bệnh u sợi thần kinh loại 1 là một rối loạn di truyền. Do đó, bệnh rất khó phòng ngừa. Tuy nhiên, bạn có thể làm xét nghiệm di truyền để biết mình có mắc bệnh u xơ thần kinh loại 1 hay không và nguy cơ truyền bệnh cho con mình là bao nhiêu.